Есть ли шансы у ребенка с синдромом отахара. Симптоматическая терапия, связанная с побочными эффектами синактена-депо – Капотен, Аспаркам

СИНДРОМ ОТАХАРА - одна из форм ранней эпилептической энцефалопатии с характерной клинической симптоматикой (приступы серийных инфантильных спазмов) и ЭЭГ- картиной (паттерн «вспышка-угнетение») 1976 г. – впервые описан японским ученым Ohtahara S г. – признан самостоятельной нозологической единицей и включен в международную классификацию эпилепсий.

СИНДРОМ ОТАХАРА ВИДЫ ПАРОКСИЗМОВ: инфантильные спазмы; парциальные пароксизмы; генерализованные судорожные пароксизмы; миоклонии (редко) ГРУБОЕ НАРУШЕНИЕ ИЛИ ОТСУТСТВИЕ МОТОРНОГО И ПСИХО-РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ДЕБЮТ: первые 3 месяца жизни Клиническая картина

СИНДРОМ ОТАХАРА для выздоровления и жизни неблагоприятный. Степень летальности высокая - до 27% Эволюция заболевания: 1. синдром Веста с последующим переходом в синдром Леннокса-Гасто; 2. мультифокальная эпилепсия; 3. парциальная эпилепсия. Ohtahara (2002 г.), Айвазян (2000 г.) Прогноз: (Айвазян 2000 г.).

Подобная эпилептическая активность регистрируется постоянно, не зависит от периода сна и бодрствования. К 6 мес. жизни - трансформация в: гипсаритмию; образование эпилептического очага (1 или несколько); Сохранение паттерна «вспышка-угненение» -неблагоприятный признак!! СИНДРОМ ОТАХАРА ЭЭГ-паттерн – «вспышка-угнетение»

Дифференциальный диагноз (1) КритерииСиндром ОтахараРанняя миоклоническая энцефалопатия Дебют заболевания 1-3 мес. Типы пароксизмов и их эволюция парциальные пароксизмы, генерализованные судорожные пароксизмы, инфантильные спазмы, миоклонии Инфантильные спазмы Миоклонии другие пароксизмы (генерализованные судорожные пароксизмы, инфантильные спазмы, парциальные пароксизмы) Этиология заболевания - перинатальное поражение ЦНС; - пороки развития головного мозга Метаболические нарушения (пропионовая ацидемия, Д- глицинацидемия, метил-малоновая ацидемия, болезнь Менкеса) СИНДРОМ ОТАХАРА

КритерииСиндром ОтахараРанняя миоклоническая энцефалопатия ЭЭГ-картина- паттерн «вспышка- угнетение» в состоянии сна и бодрствования; - трансформация в гипсаритмию (реже в мультифокальные очаги). - паттерн «вспышка- угнетение» преимущественно во сне. - - длительное сохранение данной картины ЭЭГ Течение заболевания Трансформация в - синдром Веста, -мультифокальную эпилепсию - парциальную эпилепсию. Стойкое течение приступов. Эффект от терапии Временный и сомнительный Прогнознеблагоприятный СИНДРОМ ОТАХАРА Дифференциальный диагноз (2)

Цель терапии – урежение приступов хотя бы на 50%. Вальпроаты (депакин, конвулекс). Бензодиазепины (клоназепам, клобазам). Барбитураты (фенобарбитал, бензонал). Гормоны (синактен-депо, преднизалон). В стадии разработки терапия иммуноглобулинами, высокими дозами хлоралгидрата. СИНДРОМ ОТАХАРА Принципы терапии

Сравнительная характеристика больных, лечившихся в ПНО ТДБ (2003 – 2006 г). КритерииЖеня А.Полина А.Алеша М. Дебют заболевания 1 мес.,10 дней2 мес.2-ой день жизни Клиника пароксизмов Сгибательные серийные симметричные тонические спазмы+ миоклонии глазных яблок. Сгибательные серийные симметричные тонические спазмы+ миоклонии век, конечностей, сложнопарциаьные пароксизмы,ГСП. Дебют с миоклоний мышц лица, тонического напряжения разгибателей рук, затем сгибательные серийные симметричные тонические спазмы. Данные нейро- визуализации Агенезия мозолистого тела, агенезия червя мозжечка (аномалия Денди- Уокера), внутренняя гидроцефалия, порэнцефалическая киста правой лобной доли. Выраженная атрофия лобных и височных долей, заместительная вентрикуломегалия боковых, 3-го желудочков. Гипогенезия мозолистго тела, порок развития борозд (височные, правая теменная доли). СИНДРОМ ОТАХАРА

КритерииЖеня А.Полина А.Алеша М. ЭЭГ-картинаПаттерн «вспышка- угнетение» с последующим формированием модифицированной гипсаритмии Паттерн «вспышка- угнетение» с последующим формированием очагов эпилептической активности в затылочных и лобно- височных отделах. Паттерн «вспышка- угнетение» сохраняющийся на фоне терапии. Течение заболевания Уменьшение количества приступов на 50%. Динамики в моторном и психоречевом развитии нет Небольшое уменьшение количества приступов. Динамики развития нет. ТерапияДепакин+Синактен- депо +Карбамазепин+Ла миктал+Дифенин Конвулекс +Синактен- депо. (Бензонал – учащение приступов). Конвулекс+Синактен депо+преднизалон+ суксилеп. (Клоназепам, фенобарбитал – без эффекта). СИНДРОМ ОТАХАРА Сравнительная характеристика больных, лечившихся в ПНО ТДБ (2003 – 2006 г), продолжение.

Презентация клинического случая Жалобы при поступлении: регресс моторного, психо-речевого развития с 2-х мес.: ребенок постепенно перестал держать голову, делать попытки к переворотам, фиксировать взгляд, прослеживать за предметом; судорожные приступы в виде серийного тонического симметричного напряжения рук и ног, приведения их и головы к туловищу. Серия 4-5 спазмов, за сутки – 3-5 серий. отсутствие реакции на мать. СИНДРОМ ОТАХАРА Полина А. 5 мес. Лечилась в ПНО ТДБ с диагнозом: «Синдром Отахара»

АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ: Госпитализация в ПНО ТДГБ с диагнозом: «Синдром Веста?» 2-2,5 мес. Постепенный регресс навыков, судорожные приступы, незамеченные матерью курс массажа, нейрометаболическая терапия продолжение регресса навыков 4 мес. серийные инфантильные спазмы, замеченные родителями Полина А. 5 мес., синдром Отахара

Анамнез жизни Беременность: Роды: С рождения: первая; токсикоз 2 половины (отеки, анемия); пиелонефрит беременной; Впервые на 34 нед. выявлен ВИЧ +; угроза прерывания в конце беременности. быстрые; закричала сразу; оценка по ш. Апгар 7/8 баллов; вес 3000 г, рост 50см; окр. головы 32 см, окр. груди 33 см на искусственном вскармливании (ВИЧ), Ретровир – 40 дней; Вакцинация: гепатит В (V1, V2), БЦЖ нет. Полина А. 5 мес., синдром Отахара

ВИДЫ ПАРОКСИЗМОВ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ Серийные флексорные спазмы (сгибание и приведение головы, рук, ног). Тоническое напряжение разгибателей рук и ног с адверсией головы и глаз вправо. Остановка взгляда и отсутствие двигательной активности в течение 3-10 сек. Миоклонии век и вертикальный нистагм «Замирание» в позе АШТР. Генерализованные судорожные пароксизмы Полина А. 5 мес., синдром Отахара

ОСОБЕННОСТИ НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО СТАТУСА ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ скошенность теменно-затылочной области справа (привычное положение головы с поворотом вправо) эпилептические пароксизмы, наблюдающиеся постоянно. вертикальный нистагм (в составе приступов) легкая асимметрия лица мышечная дистония: гипертонус в проксимальных, гипотонус в дистальных отделах верхних и нижних конечностей сухожильные рефлексы D=S, живые брюшные рефлексы abs нет защитного рефлекса навыков моторного и психо-речевого развития нет. Полина А. 5 мес., синдром Отахара

Взгляд не фиксирует, поражение постгеникулярных зрительных путей. - расширение ликворной системы, - супэпендимальные кисты в стадии лизиса. Полина А. 5 мес., синдром Отахара ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ Консультация окулиста + ВЗП Нейросонография (4мес) КТ головного мозга (6мес)

ДЕПАКИН-СИРОП в начальной дозе 15 мг/кг/сут с постепенным увеличением до 65 мг/кг/сут. СИНАКТЕН-ДЕПО по схеме 0,1 – 0,15 - 0,2 – 0,3 – 0,4 – 0,3 – 0,2 – 0,1 мл в/м 1 раз в 3 дня. Симптоматическая терапия, связанная с побочными эффектами синактена-депо – Капотен, Аспаркам. Полина А. 5 мес., синдром Отахара ТЕРАПИЯ

Кратковременная фиксация взгляда, - появление улыбки, - появление защитного рефлекса, - урежение пароксизмов на 50% Эволюция пароксизмов: исчезли инфантильные спазмы, приступы по типу АШТР, но появились: - педалирование правой ногой. - ороалиментарные пароксизмы: сосательные, жевательные движения, вытаскивание языка. - миоклонии мимической мускулатуры. - стереотипии (потирание глаз руками, сосание кулачков). ДИНАМИКА НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО СТАТУСА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО Полина А. 5 мес., синдром Отахара

Полина А. синдром Отахара КАТАМНЕЗ ЧЕРЕЗ 6 МЕСЯЦЕВ ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО (в 11 месяцев жизни) Неврологический статус: Сохранение судорожных приступов до за сутки: симметричные серийные инфантильные спазмы, ассиметричные единичные спазмы, кратковременные замирания, тоническое заведение глазных яблок вверх. Отсутствие динамики моторного и психо-речевого развития. Картина ЭЭГ: Формирование мультифокальной патологической активности в обеих затылочных и правой лобно-центральной области. Исход: Мультифокальная симптоматическая эпилепсия

В 2001 году данный синдром был внесен в перечень болезней, для которых свойственны эпилептическая активность и эпилептиформные нарушения в .

Эти нарушения вызывают развивающиеся ухудшения состояния мозга. Также была принята гипотеза Отахара о том, что данная болезнь в 80% ситуаций перерастает в другую – . А спустя еще время бывали ситуации с трансформацией болезни в .

Синдром Отахара – это начальная стадия эпилептической энцефалопатии, которая выявляется у детей в первые 3 месяца после рождения. Для болезни свойственны острые приступы, которые появляются на протяжении 10-дневной жизни ребенка, в редких случаях после появления на свет.

Нарушения в метаболизме младенца говорят о семейных заболеваниях. Проявляется обостренно на фоне идеального здоровья.

Причины и этиология болезни

Самой популярной предпосылкой считаются изъяны формирования головного мозга – унилатеральная мегалэнцефалия, и другие. Иногда в качестве источника могут выступать картировочные нарушения, сбои связанные с обменом веществ.

В персональных изучениях Отахар рассмотрел 10 ситуаций. В результате у 2 присутствовала киста в полушариях мозга — порэнцефалия, также у 2 и подострая смешанная – дистрофическое изменение тканей мозга, что и вызывает нарушения его функций. У других 6 детей происхождение болезни не выявлено.

В еще одном обследовании из 11 младенцев, у 1-го была асфиксия при рождении, у 1-го с врожденной патологией, важную ценность в развитии и распространении которого играет генетика ().

У 1-го некетоновая гиперглицинемия, у других основания болезни не обнаружены. Только 1 был с подобными симптомами эпилепсии как и у его родственников.

Schlumberger в своем эксперименте в 8 из 8 ситуаций поставил диагнозы, связанные с пороками головного мозга. 6 из которых – унилатеральная мегалэнцефалия и один синдром Айкарди. Унилатеральная мегалэнцефалия как причина встречалась еще в исследовательских работах Martin, Ohtsuka.

В 1995 году в статье, посвященной детской эпилепсии, было написано, что источниками синдрома Отахара считается мозговая мальформация.

Мальформация – любое изменение от нормального физического развития, вследствие которого появляются значительные нарушения в строении и функциях органа. Может быть с рождения или полученная в связи с травмой, или какой-то другой болезнью. Редко встречались сбои с обменом веществ.

В итоге после множества исследований было принято общее мнение, что структурные нарушения полушарий мозга — провокаторы заболевания.

Патофизиология

При нормальных результатах нейровизуализации назначаются диагностика метаболизма. Некоторые расстройства в процессе обмена веществ оргазма могут привести к поражениям полушарий головного мозга.

Эффективность терапии практически нулевая

Противоэпилептическое лекарственное средство , также известно под маркой Люминал, способно понизить количество припадков, но антиконвульсанты не в состоянии прекратить замедление психомоторного формирования.

Ни в одном из известных случаев не было положительной реакции на лечение адренокортикотропным гормоном и антагонистов кальция. В 2001 году Fusco продемонстрировал благоприятную терапию витамином B6.

Ohno представил ситуацию с хорошим результатом на способ лечения Зонизамидом. В вариантах с гемимегалэнцефалией или кортикальной дисплазией могут помочь нейрохирургические вмешательства.

Международный протокол: для воздействия на судороги назначается Вигабатрин (Сабрил) 40 мг/кг + Синактен депо 0,25 мл в/м через день № 7, затем 2 раза в неделю № 4, 0,5 мл 1 раз в неделю № 8 + для заместительной иммунотерапии – иммуноглобулин в/в (биовен моно) 200 мг/кг.

К сожалению, в настоящее время не существует действенного медикаментозного лечения болезни, половина пациентов умирает еще в младенческом возрасте от нескольких недель до месяца, у остальных развивается устойчивый неврологический и психологический недостаток.

Часто приступы при синдроме Отахара неустранимы и не поддаются лечению антиэпилептическими лекарственными средствами. Со временем возможна трансформация в другие болезни.

Если переход не был осуществлен, то психомоторное развитие будет лучше. Однако прогноз неблагоприятный, в большинстве случаев наблюдался летальный исход.

Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста. Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.

Описание

Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни. Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет. Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.

Причины

Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т.д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.

Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия. Еще у двоих пациентов был выявлен а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга. У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.

В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей. Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.

Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.

Мальформация

Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.

Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей. Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах. В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.

Симптомы

Основными особенностями патологии, согласно представленной Айкарди и Отахара информации, являются:

1. Болезнь характерна для детей непосредственно после рождения или начиная с десятидневного возраста.
2. Типы приступов могут различаться, однако наиболее распространенный - возбудительный спазм, когда происходит перенапряжение мышц. Проявляются спазмы как в дневное, так и в ночное время.
3. Аномальное замедление психотропного формирования. Довольно часто заканчивается смертью ребенка в новорожденном возрасте.
4. Переход синдрома в иные заболевания.
5. В подавляющем большинстве случаев причиной синдрома являются нарушения в работе головного мозга.

Прогрессирующее ухудшение состояния

Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами. Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы. Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.

Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.

Диагностика

Главным диагностическим методом для выявления патологии Отахара является нейровизуализация. Это совокупность различных методик, которые дают возможность получить изображение строения, функций и свойств мозга с биохимической точки зрения. Применение этих методов позволяет выявить причины развития синдрома и назначить корректное лечение.

Нейровизуализация помогает обнаружить существенные отклонения в работе головного мозга, а также мальформации. В случае, если эти методы обнаруживают нормальные показатели, проводится так называемый метаболический скрининг. Этот метод показывает наличие нарушений в обменных процессах, что также способно стать причиной синдрома Отахара.

Интериктальная электроэнцефалография

На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд. Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста. Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.

В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.

Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.

Лечение

Эффективность от любой проводимой терапии в случае с данным синдромом, к сожалению, очень низкая. Как правило, основу терапии составляют противоэпилептические препараты, такие как «Фенобарбитал», также известный под названием «Люминал». Этот препарат снижает количество приступов, однако купировать замедленное формирование психомоторного фактора он не в состоянии.

Адренокортикотропные гормоны и антагонисты кальция также не дали положительной динамики в состоянии пациентов с синдромом Отахара. В 2001 году было проведено исследование, в ходе которого удалось выявить положительную динамику при терапии витамином В6. Также результат лечения дал препарат «Зонисамид».

При гемимегалэнцефалии и дисплазии кортикального типа следует воспользоваться помощью нейрохирургов. Существует международный протокол по лечению синдрома Отахара, который включает в себя «Вигабатрин», «Синактен», а также введение иммуноглобулинов.

Прогноз

На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.

В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.

Мы рассмотрели основные причины возникновения синдрома Отахара.

Петров А.В., Прохорова С.Х., Ширяева И.А., Утегенова Н.А.

7 отделение перинатальной патологии ЦНС ГДИКБ

В зарубежной литературе нередко встречается термин "катастрофальные эпилепсии" (" catastrophic epilepsy "), которым специалисты определяют тяжелые, рефрактерные к лечению эпилепсии у детей обычно младше 5 летнего возраста, у которых эпиприступы повторяются ежедневно, а в развитии отмечается либо задержка, либо регрессия. За последние годы участились случаи поступления в наше отделение больных с клиникой полиморфных приступов судорог, купировать которые нередко представляло довольно сложную задачу, а в нескольких случаях клиника стойко прогрессировала, несмотря на проводимую антиконвульсантную терапию. Один из клинических случаев нам хотелось бы описать подробнее.

Больной К., 1 , 5 месяца, поступил в клинику крайне-тяжелом состоянии за счет признаков острого отека мозга, эписиндрома, интоксикации, признаков нарушения микроциркуляции в виде бледности и акроцианоза. Окружность головы 36 , 5 см. Реакция зрачков на свет отсутствовала. Судороги по типу миоклоний с адверсией головы с вторичной генерализацией, сопровождаемыми остановками дыхания и нарушением сердечной деятельности. Со стороны неврологического статуса выявлены признаки спастического тетрапареза, более выраженного слева, парез n . facialis справа по центральному типу, отмечались положительные менингеальные симптомы.

Из анамнеза:

Ребенок от 2 желанной беременности, протекавшей на фоне раннего токсикоза с угрозой прерывания. Роды срочные. Вес при рождении 3 . 400 , закричал сразу. До развития настоящего заболевания пациент не состоял на «Д » учете, и не вызывал беспокойства у родителей. Заболевание началось остро, с повышения температуры тела до 38 - 39 градусов, которая персистировала в течении 4 дней. 8 . 11 появились судороги по типу миоклонических, которые переходили в генерализованные.

Обследование.

ЛП (12 . 11 . 03) - цитоз- 351 , ЛФ- 78 %, Белок- 2 , 37 г/л

ЛП (14 . 11 . 03) - цитоз- 95 , ЛФ- 53 %

ЛП (25 . 11 . 03) - цитоз- 47 , Белок – 1 , 03 г/л

ОАК (12 . 11 . 03) – Эр – 4,6х10 12/л, Hb – 146 г/л, ЦПК – 0,9, Тр – 290 x 10 9/л, L - 29 х 10 9 /л, Э- 1 %, с/я- 70 %, ЛФ- 20 %, СОЭ – 5 мм/ч

ОАК (02 . 12 . 03) – Эр – 3,9 x 10 12/л, Hb – 118 г/л, ЦПК – 0,8, Тр – 215х10 9/л, L - 4 х 10 9 /л, Э- 1 %, с/я- 22 %, ЛФ- 77 %, СОЭ – 4 мм/ч

Биохимические показатели Br , АЛТ и АСТ, Rest N - были в норме

ОАМ – без отклонений от нормы.

Копрограмма – без особенностей

Анализ ИФА на ВУИ: CMV – титр Ig G over . HS - титр Ig G over .

ЯМРТ головного мозга: Признаки отека мозга. Очаги лейкомаляции в области средних мозговых артерий и в перивентрикулярной области.

ЭЭГ – Патологическая, с характерным паттерном “ supression- burst” .

ЭЭГ контроль (на фоне проводимой терапии) - четкая асимметрия, выражающаяся в преобладании высокоамплитудных медленных над левым полушарием с признаками очага остро-волновой активности над передне-височным отделом слева.

Окулист – Ангиопатия сосудов сетчатки

Лечение

В качестве противовирусного препарата использовался зовиракс, для купирования судорожного синдрома был использован АЭП вальпроевой кислоты в виде сиропа из расчета 50 мг/кг/сут+витамин В 6 . Кроме этого, проводилось лечение преднизолоном, актовегином и гамма-глобулином. С началом приема АЭП динамика приступов оставалась без существенных изменений. Тогда с 1 . 12 было принято решение ввести дополнительно к лечению синактен-депо в/м 0 , 25 мг/сут.

В динамике удалось справиться с отеком мозга, стабилизировалась гемодинамика, значительно уменьшилось количество приступов. Ребенок начал самостоятельно сосать. Больной был выписан домой с рекомендациями продолжить противосудорожную терапию синактен-депо + препарат вальпроевой кислоты.

В катамнезе после нестойкого улучшения, миоклонические приступы стали появляться многократно в день. Больной вновь поступил в отделение реанимации в крайне тяжелом состоянии, стабилизировать которое не удалось.

Впервые, ранняя эпилептическая энцефалопатия младенчества с паттерном "угнетение-вспышка" была описана Ohtahara с соавт. в 1976 году. У многих детей с этой формой в последующим развилась клиника West -синдрома, которая в более позднем возрасте у некоторых детей перешла в синдром Lennox - Gastaut . Авторы выдвинули предположение о единых звеньях патогенеза этих форм и предложили объеденяющий термин "возраст-зависимые эпилептические энцефалопатии". В 1992 г. Ohtahara с соавт. опубликовали работу с подробным описанием 15 детей с ранней эпилептической энцефалопатией младенчества с паттерном "угнетение-вспышка"

У большинства детей причинами являются структурные повреждения головного мозга, напр. такие дисгенезии, как Aicardi -синдром или порэнцефалия. Примерно у 1 / 3 пациентов причина остается невыясненной.

В нашем случае синдром Ohtahara был ассоциирован с развитием герпетического поражения головного мозга, которое, не исключено, протекало еще внутриутробно.

Литература:

• Lombroso CT (1990), Early myoclonic encephalopathy , early infantile epileptic encephalopathy , and benign and severe infantile myoclonyc epilepsies: a critical review and personal contributions . J Clin Neurophisiol 7: 380 - 408
• Mizrahi EM , Kellaway P (1998) Diagnosis and management of neonatal seizures . Lippinkott - Raven Publishers , Philadelphia .
• Schmitt B “Neuegeborenenkraempfe – Update” . Neuropaediatrie in Klinik und Praxis 2 . Jg (2003) Nr . 3
• Volpe JJ (2001) Neurology of the newborn . W . B . Saunders Company , Philadelphia
• Watanabe K , Hara K , Miyazaki S et al . (1982) Electroclinical studies of seizures in the newborn . Folia Psychiatr Neurol Jpn 31: 383 - 92
• Yamotogy Y , Ohtahara S (2002) Early - infantile epileptic encephalopathy with suppression - bursts , Ohtahara syndrome ; its overview referring to our 16 cases . Brain Dev 24: 13 - 23

Синдром Отахара – это ранняя эпилептическая энцефалопатия, которая возникает в возрасте от нескольких дней до 3 месяцев. Заболевание относят к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто наблюдаются семейные случаи заболевания, что свидетельствует о нарушении метаболизма. При синдроме Отахара приступы появляются на протяжении 10 первых дней жизни, иногда сразу после рождения. Начинаются остро на фоне совершенного здоровья. Для заболевания присуще нарастающее ухудшение состояния с повышением частоты приступов и явной задержкой психомоторного развития. Дети, как правило, становятся глубокими инвалидами. При синдроме Отахара наблюдаются различные виды приступов. В основном это тонические спазмы, которые бывают как генерализованные и симметричные, так и латерализованные. Тонические спазмы бывают одиночные или имеют кластерное течение, появляются и состоянии бодрствования и во сне. Длительность спазма приблизительно 10 секунд, промежуток между спазмами в одном кластере (серии) – от 9 до 15 секунд. В 30% случаев наблюдались и другие типы приступов. Редко наблюдаются сегментарные или массивные миоклонии, хаотические миоклонии нетипичны для данного синдрома. В более старшем возрасте могут наблюдаться генерализованные тонико-клонические приступы.

лечение

Фенобарбитал может снизить частоту приступов, но в общем антиконвульсанты помогают мало в контроле над приступами и не способны остановить расстройство психомоторного развития. Ни в одном из известных случаев не было положительной реакции на терапию АКТГ. В случаях с кортикальной дисплазией или гемимегалэнцефалией может поддержать нейрохирургическое лечение – гемисферэктомия или фокальная резекция.

симптоматика

Основные характеристики синдрома Отахара:

• Ранее начало, до 3 месяцев (в основном в первые 10 дней жизни).
• Ведущий вид приступов – тонические спазмы.
• Остальные виды приступов – парциальные приступы, редко миоклонии.
• На ЭЭГ паттерн «вспышка-подавление», как во сне, так и в бодрствовании.
• Прогноз неблагоприятный - тяжелая задержка психомоторного развития и нередко летальный исход в младенческом возрасте.
• Приступы некупируемые, обычно трансформируется в синдром Веста.