Симптоматическая эпилепсия с инфантильными спазмами. Прогностические критерии вероятности прекращения инфантильных спазмов Инфантильные спазмы у детей

Прогнозировать синдром Веста сложно из-за большого количества факторов, которые могут спровоцировать заболевание и влиять на его развитие. Но существуют обстоятельства, при которых заболевание можно довести до состояния ремиссии и удерживать ее присутствие продолжительное время. К числу таких факторов относят:

• начало заболевания не в первые месяцы после рождения, а на последующих этапах;
• начало лечения на ранних стадиях обнаружения болезни;
• оптимальный выбор медикаментов;
• соблюдение родителями ребенка всех врачебных предписаний;
• отсутствие фокальных припадков и асимметричных сокращений мышечных групп;
• нормальное развитие ребенка перед обнаружением заболевания синдром Веста;
• доступность антиэпилептических лекарств в нужном количестве на протяжении всего срока лечения и профилактики инфантильных спазмов в период ремиссии;
• идеопатическая или криптогенная этиология заболевания;
• полный анамнез заболевания.

Большую роль в прогностических критериях эпилептических спазмов играет наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и побочных эффектов от применения тех или иных препаратов.

Критерии, характеризующие синдром Веста

Синдром Веста принадлежит к эпилептическим синдромам, но выделен в отдельное заболевание по ряду критериев, основным из которых является возрастная зависимость. В подавляющем большинстве случаев заболевание возникает в младенческом возрасте (до года). Отмечаются и более поздние клинические признаки заболевания, в возрасте до пяти лет, и единичные случаи у взрослых.

Среди основных критериев:

Инфантильные спазмы

Инфантильные спазмы, которые представляют собой припадки, непохожие на другие приступы эпилепсии. При инфантильном спазме происходит резкое и мощное сокращение аксиальных мускулов разного характера. Сокращаться мышцы могут, только сгибаясь или разгибаясь, но бывают и смешанные спазмы. Время течения припадка не более одной десятой секунды, при их количестве от 10 до 250 в одном приступе. И таких приступов за сутки может быть до десятка серий в сутки. Как правило, основное количество инфантильных спазмов приходится на момент пробуждения. По классификации они бывают асимметричными и симметричными, с отклонениями головы в одну сторону, или только с отводом глаз. Приступы могут поражать одну сторону тела или обе половины. Иногда его проявление визуально выражается только в закатывании глаз.

Перед началом припадка инфантильные спазмы дают о себе знать в поведении ребенка. Малыш прекращает активно двигаться, гулить, затихает и может не шевелясь смотреть в одну точку. Но такое поведение не является характерным для всех припадков.

Наиболее частое возникновение заболевания приходится на возраст от 3 месяцев до одного года с момента рождения младенца. В шесть месяцев болезнь Веста проявляет пик активности по возникновению начальных приступов. Но наблюдаются эпилептические спазмы и сразу после рождения, и после года, и у взрослых, как уже говорилось выше, поэтому точной возрастной границы у заболевания не существует.

ЭЭГ (электроэнцефалограмма) во время спазма показывает движение общей медленной волны (высокая амплитуда) и ритмов бета-диапазона (низкая амплитуда). Иногда отмечается очаговая (фокальная) активность эпилептического характера. Она является предвестником очередной серии инфантильных спазмов, но может проявляться и во время припадка.

Гипсаритмия между приступами

Заметные изменения на электроэнцефалограмме между двумя припадками. выражаются они в виде типичной гипсаритмии. Для нее характерны высокие амплитуды аритмичной активности медленной волны в сочетании с острыми волнами или спайками в большом количестве, не синхронизируемые в головном мозге между отделами гемисферы, либо между гемисферами.

Замедление психомоторного развития и его последующий регресс

Среди всех детских эпилепсий синдром Веста составляет около 3%, а среди эпилепсий, возникающих до одного года эта цифра значительно выше. Четвертая часть всех эпилептических заболеваний в младенчестве приходится на инфантильные спазмы. В мире на каждую тысячу младенцев от двух до пяти человек приобретают это заболевание. Для всех случаев характерен регресс психомоторного развития, ребенок утрачивает уже приобретенные навыки, теряет подвижность, перестает гулить.

Этиология заболевания

Классификация синдрома Веста по причинам и условиям происхождения эпилептических припадков разделяется на три отдельных группы: симптоматические, идиопатические и криптогенные инфантильные спазмы.

Большая часть исследований проводилась с детьми, у которых этиология заболевания была установлена во время обследования, и с детьми, у которых присутствовали симптомы регресса психомоторики (отставание в развитии, явные признаки поражения головного мозга и другое) в период возникновения инфантильных спазмов.

Основные причины их возникновения разделяют по времени появления симптомов. Прентальные (дородовые, внутриутробные), которые наблюдаются в 50% случаев, перинатальные (во время родовой деятельности), тоже часто встречаемые, но меньше чем первые, и постнатальные (в период первого года жизни младенца) причины.

Прентальные причины возникновения симптоматических инфантильных спазмов включают в себя:

• любые внутриутробные инфекции;
• врожденные дефекты (метаболистические и прочие);
• заболевания, обусловленные наследственностью (генетические и хромосомные);
• дефекты в формировании коры головного мозга;
• нейрокожный меланоз и другие симптомы или заболевания нейрокожного характера;
• синдром Дауна и туберозный склеротический синдром, которые описываются во многих научных трудах как причина возникновения болезни Веста.

Перинатальные причины возникновения эпилептических спазмов:

• ишемические повреждения головного мозга вследствие гипоксии;
• иные осложнения, случающиеся во время родовой деятельности.

Постнатальные причины возникновения синдрома Веста включают в себя:

• различные инфекции ЦНС;
• травмы, чаще головы, но и других частей тела тоже;
• ишемические инсульты гипоксического характера;
• опухоли коры головного мозга и другие.

В начале 21 века ILAE (международная лига врачей по борьбе с различными видами эпилепсии) добавила к основной классификации синдрома Веста криптогенные спазмы, предположительно, имеющие симптоматическую причину, но пока не выясненную. В эту группу попали дети, у которых до возникновения первого приступа не наблюдалось отставание и регресс психомоторики, и не было никаких видимых и выясненных повреждений, к ним добавились дети с невыясненной этиологией инфантильных спазмов.

В этом году специалистами ILAE предложено добавить в список классификации прогностических критериев инфантильных спазмов идиопатическую категорию, стоящую отдельно от криптогенной. В нее будут входить дети, у которых ничего не предвещало возникновения болезни Веста. Нормальные показания МРТ, чистый анамнез, отсутствие кровных родственников с эпилепсией или провоцирующими ее заболеваниями.

Синдром Веста - наиболее катастрофическая форма эпилептических припадков у детей младенческого возраста. Заболевание считается фармакорезистентной формой эпилепсии, практически не чувствительной к общепринятым медикаметнозным методам ее лечения.

Основное лечение направлено на купирование приступов и достижение четкой ремиссии. Пытаются довести лечение до исчезновения гипсаритмии в проявляемых симптомах и уменьшения числа приступов.

Но классическая терапия не приводит к улучшению психомоторики, достигается лишь временное купирование припадков примерно в 65-75% случаев. При положительном исходе купирования приступов малыши продолжают отставать в развитии, церебральный паралич, нарушение речи, аутический синдром, задержка моторики и психики.

Исключение составляют редкие случаи благоприятного исхода. Индивидуальный прогноз по каждому пациенту очень сложно сделать из-за большого количества прогностических критериев, которые оказывают влияние на него.

Прогностические критерии вероятности прекращения инфантильных спазмов

Несмотря на всю тяжесть заболевания и сложность определения этиологии есть достаточное количество благоприятных факторов для достижения продолжительной ремиссии. Как уже упоминалось, к ним относятся, в первую очередь, идиопатические и криптогенные спазмы. В этих случаях отмечается наибольший процент полностью выздоровевших детей без отклонений в психомоторике без риска повторения припадков и возникновения рецидивов. По статистическим данным прогноз на полное выздоровление у таких детей намного больше, чем у больных синдромом Веста с симпоматическим происхождением. В целом это примерно около 20% из всех полностью выздоравливающих детей. Принято объединять при статистическом учете криптогенные и идиопатические этиологии, вследствие того, что резкого различия между ними не существует.

Если будет оказано своевременное лечение с правильным выбором препаратов первой очереди, то примерно в 85% случаев врачам удается не только купировать приступы, но и полностью излечить ребенка. Это в тех случаях криптогенных и идиопатических спазмов, когда до начала приступов не было зарегистрировано психомоторное отклонение и задержка.

При симптоматической этиологии инфантильных спазмов эта цифра составляет до 50%. Наибольший процент прекращения приступов отмечается у недоношенных младенцев с установленным диагнозом лейкомаляция пенвентрикулярная или нейрофиброматоз, а так же у детей с синдромом Дауна.

Благоприятным фактором является и более позднее начало припадков. Если младенцу более 4 месяцев, вероятность получения продолжительной ремиссии увеличивается в несколько раз. Точные статистические данные пока не получены, однако установлена закономерность повышения процента благоприятного исхода с увеличением возраста ребенка в момент дебюта инфантильных спазмов. Обусловлено это тем, что до четырехмесячного возраста болезнь Веста у младенцев случается на фоне синдрома Отахары (это хорошо видно на ЭЭГ). Заболевание не поддается лечению противоэпилептическими препаратами, поэтому достижение ремиссии возможно в незначительных количествах случаев.

Третий по значимости фактор благоприятного исхода заболевания синдром Веста - отсутствие атипичных и фокальных припадков. Атипичные спазмы присущи симптоматическим случаям и наблюдаются примерно у 40% маленьких пациентов с инфантильными спазмами.

Отсутствие гипсаритмии и синхронизации на ЭЭГ тоже является благоприятным фактором.

Наличие гипсаритмии наоборот, считается неблагоприятным фактором, особенно синхронизированной и зонально-акцентурированной, которая может являться показателем перерастания синдрома Веста в синдром Леннокса-Гасто. Это влияет на психическое развитие заболевшего и его интеллект.

Для благоприятного исхода терапии инфантильных спазмов большое значение имеет раннее начало лечения (в течение первого месяца с момента дебюта приступов). В случаях, если лечение начато спустя месяц и позже после установленного диагноза, благоприятный исход отмечается только у 40% пациентов.

основным критерием для получения длительной ремиссии и полного выздоровления является правильный выбор медикаментов. Особенно важно подобрать препараты первой очереди. Инфантильные спазмы не восприимчивы ко многим противоэпилептическим лекарствам. Препараты первой очереди для лечения инфантильных спазмов (синдрома Веста):

Лекарство Сабрил, содержащее в своем составе активное действующее вещество Вигабатрин. В России препарат, к сожалению, до сих пор не зарегистрирован, хотя в противоэпилептических центрах страны давно и успешно применяют препарат в различных исследованиях. Производят Сабрил во Франции на фармацевтической фабрике Санофи и применяют для лечения синдрома Веста в Европейских клиниках.

Аденокортикотропный гормон (АКГТ), выпускается в виде синтетического аналога под названием Синактен депо швейцарской фармацевтической компанией Новартис. Тетракозактид Синактен депо является препаратом пролонгированного действия, что увеличивает эффективность и снижает частоту приема лекарства. Эти два препарата наиболее эффективны и дают положительный эффект лечения инфантильных спазмов, особенно при благоприятных критериях, перечисленных выше.

Реже, чем Тетракозактид и Вигабатрин применяют кортикостероиды, в частности, преднизолон. Среди всех перечисленных медикаментов Вигабатрин является препаратом первого выбора из-за меньшего количества побочных явлений, хотя по эффективности он идентичен АКТГ и окончательный выбор лечения определяет врач.

На основании ряда проводимых исследований в ряде европейских клиник специалисты советуют прием лекарств Вигабатрин и Синактен депо как препараты первой очереди для лечения синдрома Веста в моно или комплексной терапии. Вигабатрин идет отдельным пунктом в лечении припадков, спровоцированных туберозным склерозом как препарат первой линии, поскольку ремиссия при его применении достигается в 75% случаев спазмов.

В случае ишемических поражений мозга препаратом первой очереди рекомендуют назначать аденокортикотропный гормон. Дозу препарата назначает лечащий врач на свое усмотрение, так как нет общерекомендованной дозировки. В частности, Вигабатрин использовали и в суточной дозе 18 мг на кг массы тела пациента, и 200 мг/кг. Причем, дозировка не влияет на время прекращения спазмов. которое варьируется от двух недель до месяца.

По неокончательным данным процент ремиссии при приеме медикамента Вигабатрин достигает 60-67%, а при приеме Синактен депо по разным данным от 52 до 89% всех случаев, включая и симптоматические инфантильные спазмы.

И еще одним критерием для благоприятного исхода заболевания является нормальное физическое и психическое развитие малыша до появления первых спазмов, так называемого дебюта. Отсутствие патологии в психомоторном развитии говорит в пользу идиопатического или криптогенного характера спазмов. Если же в таких случаях имеется симптоматическая этиология синдрома Веста, то повреждения ЦНС минимальны, и шансы на прекращение спазмов достигают 89-98%.

Прогнозы долгосрочности ремиссии и выздоровления при синдроме Веста

Синдром Веста - заболевание, изученное не до конца. Часто состояние ремиссии может прерываться рецидивами. Спазмы повторяются с неменьшей интенсивностью, спровоцированные теми или иными факторами, либо без внешних видимых причин. Даже при вовремя начатом адекватном лечении число рецидивирующих спазмов достигает от 10 до 30% по данным, полученным из разных источников.

Наибольшее количество прерывания ремиссии встречается у пациентов с туберозным склерозом. Общие статистические данные говорят о числе свыше 70%. Наименьшее количество у больных с идиопатическими или криптогенными спазмами.

Влияние на сохранение ремиссии оказывают те же самые причины, что и на первичное лечение заболевания. Важно выполнять все предписания, указываемые лечащим специалистом, вовремя давать выписанные лекарства и не прекращать лечение при видимом облегчении до тех пор, пока врач не порекомендует сделать это.

Большую роль играют сопутствующие болезни, особенно возникающие инфекционные заболевания, которые могут спровоцировать рецидив спазмов. Так же при получении статистических данных учитывалось, что не все родители могут достать необходимые медикаменты, особенно препараты первой линии, которые не зарегистрированы в стране.

Проводимые исследования не могут определить всей полноты картины лечения и статистических показателей ремиссии, выживаемости и полного излечения пациентов. Пока это невозможно из-за небольшого количества больных, включаемых в исследовательские программы. Но за последние годы наметился существенный прогресс в решении этого вопроса, поэтому стоит надеяться на улучшение показателей ремиссии и полного излечения синдрома Веста в ближайшие десятилетия.

Американская Академия Педиатрии объявила с 1 до 7 декабря - неделей осведомленности родителей

Наблюдение за каждым движением малыша обычно приносит родителям много радости. Но когда у ребенка появляются симптомы серьезного неврологического заболевания, такие как инфантильные спазмы, эта радость может быстро превратиться в тревогу.

Инфантильные спазмы являются маленькими припадками с большими последствиями. Раннее распознавание этого заболевания приводит к лучшим результатам лечения; и наоборот - запоздалая диагностика и промедление с началом терапии увеличивает риск развития стойких повреждений головного мозга.

Что такое инфантильные спазмы?

Инфантильные спазмы (также известные как синдром Веста) являются одной из форм эпилепсии, и встречаются с частотой 1 на 2000 детей. Обычно они начинаются в период с 2 до 12 месяцев, наиболее часто между 4м и 8м месяцем жизни.

Хотя сам "спазм" длится лишь 1-2 секунды, они обычно происходят сериями "приступ-перерыв-приступ", и перерывы обычно составляют 5-10 секунд. Во время спазма все тело ребенка внезапно напрягается, руки описывают дугу, ноги и голова могут сгибаться вперед. Несмотря на это, инфантильные спазмы иногда очень трудно заметить, поскольку они могут проявляться одним лишь закатыванием глаз вверх и легким сокращением мышц живота. Наиболее часто инфантильные спазмы появляются сразу после пробуждения младенца; наиболее редко они случаются во время сна.

Вскоре после появления приступов судорог (в ближайшие недели) родители могут заметить ряд изменений в своем ребенке:

• - Утрата ранее усвоенных навыков (например, ребенок перестает переворачиваться, сидеть, ползать, лепетать - хотя уже хорошо освоил эти этапы развития)


• - Потеря навыков социального взаимодействия и улыбок


• - Повышенная плаксивость, или наоборот, несвойственная ребенку молчаливость.

Примечание: Поговорите с вашим педиатром, если ваш ребенок на данный момент не соответствует нужным этапам развития. Доверяйте своим инстинктам - вы знаете своего ребенка лучше всех!

Как именно выглядят инфантильные спазмы?

Родителям и всем остальным людям, осуществляющим уход за младенцем, рекомендуется посмотреть видео №1 из прикрепленных к посту видеороликов. На нем мы видим серию типичных инфантильных спазмов у младенца. Каждый спазм длится менее 1 секунды, во время каждого спазма у ребенка на лице видно удивление, взгляд застывает, руки поднимаются и чуть раскидываются в стороны. В промежутках между каждым спазмом ребенок выглядит хорошо - это очень типично для инфантильных спазмов.

Ранняя диагностика чрезвычайно важна!

Очень важно как можно раньше диагностировать инфантильные спазмы. Если вы подозреваете у вашего ребенка инфантильные спазмы - обратитесь к вашему педиатру сразу. Будет очень хорошо, если у вас получится снять на видео "приступ" у вашего ребенка, чтобы врач смог увидеть это своими глазами. Многие состояния, осознанные или неосознанные движения, могут быть ошибочно расценены родителями как инфантильные спазмы: младенческая мастурбация, "передергивание" ребенка после мочеиспускания, озноб при лихорадке, осознанные движения для игры и тд - в этом случае педиатр просто успокоит вас. Если же педиатр сочтет ваше описание или ваше видео действительно похожим на инфантильные спазмы - он направит ребенка на консультацию к детскому неврологу.

Чтобы невролог смог лучше разобраться в особенностях болезни вашего ребенка, он может назначить исследование, называемое Электроэнцефалограммы видеомониторинг (Видео-ЭЭГ мониторинг). Этот метод исследования позволяет зарегистрировать специфические мозговые электрические импульсы, характерные для инфантильных спазмов. Расшифровывая полученные во время исследования записи, невролог будет искать особый вид рисунка ЭЭГ, называемый гипсаритмией. Обычно для невролога не составляет труда подтвердить диагноз инфантильных спазмов, однако выявление причин возникновения этих судорог может быть очень трудной задачей для врача.

Причины возникновения инфантильных спазмов:

Существует много причин инфантильных спазмов; практически любая аномалия мозга или черепно-мозговая травма могут привести к ним. Более 50 генетических/метаболических заболеваний связаны с инфантильными спазмами, а значит, многие пациенты имеют другие расстройства, приводящие к задержке развития (например, детский церебральный паралич, синдром Дауна, туберозный склероз и т.д.) до начала проявления судорог.

Определение причины инфантильных спазмов является очень важным, поскольку это влияет на лечение и прогноз.

Варианты лечения:

Американская академия неврологии и Детское неврологическое сообщество рекомендуют http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве первой линии терапии инфантильных спазмов. Это лекарство вводится в форме инъекции. Первые дозы ребенку введут в больнице и оставят его там для наблюдения за побочными эффектами на препарат. Затем, если все в порядке, вас выпишут домой, предварительно проинструктировав вас о правилах проведения инъекций вашему ребенку. Поскольку ребенок должен получать лекарство 6 недель, вы будете вводить его дома сами. Цель такой терапии состоит в:

• - Полном прекращении инфантильных спазмов.


• - Уменьшении аномальных изменений на электроэнцефалограмме.

В некоторых случаях, детские неврологи при синдроме Веста назначают противоэпилептический препарат Сабрил (вигабатрин). Как АКТГ, так и Сабрил высоко эффективны в лечении инфантильных спазмов, но по тем или иным причинам один препарат может быть более подходящим вашему ребенку, чем другой - детский невролог обсудит с вами преимущества и недостатки каждого из них, и вы вместе примете оптимальное решение.

Каков прогноз у детей с инфантильными спазмами?

Даже если инфантильные спазмы удалось полностью устранить с помощью лечения, у многих таких детей развиваются другие виды эпилепсии, а также интеллектуальные или другие отклонения в развитии, в более позднем возрасте.

Чем быстрее начато лечение, тем благоприятнее прогноз. У детей, которые имели нормальное развитие до старта инфантильных спазмов, при своевременно начатой терапии, возможно даже полное выздоровление без каких-либо последствий в будущем.

PPS Более подробно и научно о синдроме Веста можно почитать тут.

Что такое инфантильные спазмы , мы узнаем из этой статьи...

Клинические и электроэнцефалографические характеристики эпилептических приступов у детей, могут варьировать в зависимости от возраста. Наглядным примером таких возраст зависимых феноменов являются инфантильные спазмы. Это так сказать уникальный тип приступов, ассоциированный с ранним детским возрастом. Критерии, которые характеризуют синдром Веста.

Синдром Веста имеет принадлежность к эпилептическим синдромам, но при этом выделен в отдельное заболевание по ряду критериев, основным из которых является возрастная зависимость. В своем подавляющем большинстве случаев, данное заболевание возникает в младенческом возрасте (до года). Правда отмечаются и более поздние клинические признаки заболевания, в возрасте до пяти лет, и единичные случаи у взрослых.

Инфантильные спазмы представляют собой специфический возрастной феномен, который возникает у детей только в первые два года жизни, наиболее часто - в промежутке от 4 до 6 месяцев, и приблизительно у 90% пациентов - до 12 месяцев. Заболеваемость синдромом Веста оценивается как 0,4 на 1000 детей, родившихся живыми. И хотя сам спазм, как правило длится лишь 1-2 секунды, они обычно происходят сериями «приступ-перерыв-приступ», и такие перерывы обычно составляют 5-10 секунд.

Во время таких спазмов все тело ребенка внезапно сильно напрягается, руки описывают дугу, ноги и голова могут сгибаться вперед. Но несмотря на это, инфантильные спазмы бывает иногда очень трудно заметить в связи с тем, что они могут проявляться одним лишь закатыванием глаз вверх и легким сокращением мышц живота. Более часто инфантильные спазмы проявляются сразу после пробуждения младенца, и гораздо реже они случаются во время сна.

Вскоре после проявления приступов судорог родители могут заметить ряд определенных изменений в своем ребенке:

• Могут быть утрачены ранее усвоенные навыки (ребенок перестает переворачиваться, сидеть, ползать, лепетать, хотя до этого уже хорошо освоил эти этапы развития).
• Потеря навыков социального взаимодействия и улыбок.
• Повышенная плаксивость или наоборот, несвойственная ребенку молчаливость.
• Примечание: Поговорите с Вашим педиатром, если Ваш ребенок на данный момент не соответствует нужным этапам развития. Доверяйте своим инстинктам, Вы знаете своего ребенка лучше всех!

Как выглядят инфантильные спазмы?

Как правило, каждый спазм длится менее 1 секунды, во время каждого спазма у ребенка на лице видно удивление, взгляд застывает, руки поднимаются и чуть раскидываются в стороны. В промежутках между каждым спазмом ребенок будет выглядеть хорошо, что это очень типично для инфантильных спазмов. Типичным межприступным ЭЭГ-паттерном при инфантильных спазмах является гипсаритмия.

Термин «гипсаритмия» был впервые введен F. Gibbs и E. Gibbs в 1952 г. для описания межприступного ЭЭГ-паттерна, характерного для инфантильных спазмов. Они описали гипсаритмию следующим образом:

Редкие медленные волны и спайки с высоким вольтажем. Такие спайки видоизменяются, время от времени и по продолжительности и по локализации.

Классификация инфантильных спазмов.

Как и любая типовая разновидность эпилептических припадков, спазмы подразделяются на виды:

• Флексорный вид - интенсивные спазмы сгибательных мышц тела, рук и ног.
• Экстензорный вид - усиленные спазмы мышечной ткани, отвечающую за разгибательную функцию, характеризующееся одновременным разгибанием тела, шеи, верхних и нижних конечностей.
• Флексорно-экстензорный вид - смешанный тип спазма мышечной ткани с чередованием разгибаний и сгибаний отделов тела.
• Ассиметричные спазмы мышечной ткани одной стороны тела. Характерно появление при тяжелых патологиях головного мозга детей.

В зависимости от причин, повлекших появление и вида протекания приступа, спазмы группируются на:

Симптоматические , данные спазмы с установленной этиологией, характеризуются отклонением психического и нервного развития после проявления спазмов, нарушениями неврологического характера, при исследовании явно видны патологические аномалии в структуре головного мозга.

Криптогенные , эти спазмы не установленной этиологии, ребенок имеет нормальное психоневрологическое развитие до начала болезни, характерен определенный вид судорожных процессов. При обследовании мозга очаговых поражений не обнаруживается.

Идиопатические , являются судорожными приступами, которые начинаются в неонатальном периоде и в детском возрасте. Имеют доброкачественное течение, ритмичность передачи нервных импульсов не нарушена, характеризуется отсутствием неврологических изменений и нормальным психическим развитием при протекании заболевания. Иногда они выглядят фокальными, через несколько секунд создается впечатление, что они исходят из многих очагов.

Временами разряды в виде спайков генерализуются, но никогда не выглядят как ритмично повторяющийся и высокоорганизованный патер. Эти изменения практически постоянны. Исследования этиологии инфантильных спазмов были начаты в 50-х годах нашего столетия. По мере накопления фактов стала очевидной полиэтиологичность синдрома.

Инфантильные спазмы были описаны при внутриутробных инфекциях, различных дисгенезиях мозга, при ряде хромосомных аномалий и наследственных заболеваний. Среди последних в частности практически все нейро кожные синдромы, многие метаболические заболевания от часто встречающейся фенилкетонурии до органических ацидурий, в том числе чрезвычайно редкой фумаровой ацидурии.

К развитию таких симптоматических инфантильных спазмов могут приводить серьезные перинатальные повреждения мозга. Это могут быть аноксия-ишемия, интравентрикулярные и субарахноидальные кровоизлияния, неонатальная гипогликемия. В зависимости от этиологии все инфантильные спазмы разделяются на криптогенные и симптоматические.

Целесообразность разделения инфантильных спазмов на криптогенные и эпилептические исходит из обобщенного опыта по особенностям клинических проявлений и течения инфантильных спазмов.

Для криптогенных инфантильных спазмов характерны:

• Отсутствие четкой этиологической причины;
• Нормальное нервно-психическое развитие ребенка до момента развития заболевания;
• Отсутствие других типов судорог;
• Отсутствие признаков повреждения мозга по данным нейрорадиологических методов исследования (компьютерная (КТ) и ядерно-магнитно-резонансная (ЯМР) томография головного мозга).

Симптоматические спазмы являются следствием различных этиологических факторов. Для симптоматических инфантильных спазмов характерны:

• Установленная этиология;
• Задержка нервно-психического развития до момента развития заболевания;Неврологические нарушения;
• Нередко — патологические изменения при КТ-и ЯМР-исследовании мозга.

Все эти этиологические факторы и соответственно симптоматические инфантильные спазмы по времени возникновения условно разделяются на три большие группы — пренатальные, перинатальные и постнатальные. Причиной таких инфантильных спазмов может быть любой повреждающий кору головного мозга фактор.

У большинства детей часто выявляются перинатальная патология , различные хромосомные и генные аномалии. Но бывает, что встречаются и криптогенные (при отсутствии четкой этиологической причины) инфантильные припадки.

Диагностические процедуры инфантильных спазмов.

Проводится клиническая оценка развития нервной системы. Данные лабораторного скрининга на электролитные, метаболические или другие нарушения, как правило нормальные. В неясных случаях для выявления этиологии можно исследовать ликвор, провести нейрометаболические тесты, хромосомный анализ. Компьютерная томография (КТ) и главным образом магнитно-резонансная томография (МРТ) являются обязательными перед началом терапии стероидами.

Интериктальная ЭЭГ:

Классический эпилептиформный паттерн гипсаритмии регистрируется у 2/3 больных. Асимметричная и модифицированная гипсаритмия встречаются в 1/3 случаев.

Иктальная ЭЭГ:

Могут регистрироваться до 11 различных иктальных паттернов продолжительностью от 0,5 сек до 2 мин. Наиболее частый паттерн (72%) состоит из высокоамплитудной генерализованной медленной волны, эпизода низкоамплитудной быстрой активности.

Лечение инфантильных спазмов.

Лечебная терапия инфантильных спазмов проводится с помощью препаратов адренокортикотропного гормона - синтетический вариант биологического вещества продуцируемого железами эндокринной системы, стимулирует выполнение жизненно важных функций организма. В следствие применения заметно снижается частота приступов, и как правило улучшаются гипсоаритмические процессы.

• В качестве лечения также проводится терапия с помощью стеройдных препаратов, облегчающих детские приступы.
• Медицинские средства для снижения частоты и силы течения судорог - антиконвульсанты: вальпроева кислота, нитразепам.
• Комплекс витаминных препаратов группы В для улучшения мозговой деятельности.

В случаях обнаружения очагового поражения могут приниматься решение об оперативном удалении патологии или проводится пересечение мозолистой области мозга. Правда на данном этапе развития медицины излечить инфантильные спазмы у детей нельзя, так как их прогресс плавно переходит в другой тип эпилептических приступов. Развитие центральной нервной системы ребенка затруднено, происходят патологические изменения тканей головного мозга. Но вот улучшить качество жизнедеятельности возможно с помощью квалифицированной помощи и лечения без промедлений.

Прогноз инфантильных спазмов.

В том случае, если инфантильные спазмы удалось полностью устранить с помощью лечения, у многих таких детей могут развиваться другие виды эпилепсии, а также интеллектуальные или другие отклонения в развитии в более позднем возрасте. Чем быстрее будет принято лечение, тем благоприятнее прогноз.

У детей, которые имели нормальное развитие до старта инфантильных спазмов, при своевременно начатой терапии возможно даже полное выздоровление без каких-либо последствий в будущем.

Клинические и электроэнцефалографические характеристики эпилептических приступов у детей варьируют в зависимости от возраста. Наглядным примером та­ких возрастзависимых феноменов являются инфантильные спазмы - уникальный тип приступов, ассоциированный с ранним детским возрастом. Инфантильные спаз­мы представляют собой специфический возрастной феномен, возникающий у детей только в первые два года жизни, наиболее часто - в промежутке от 4 до 6 месяцев, и приблизительно у 90% пациентов - до 12 месяцев. Заболеваемость синдромом Веста оценивается как 0,4 на 1000 детей, родившихся живыми.

Определение

К характерным признакам этого синдрома относятся миоклонические присту­пы, гипсаритмия на ЭЭГ и задержка психомоторного развития. Эту триаду иногда называют синдром Веста. Однако инфантильные спазмы не во всех случаях четко соответствуют этому определению. В литературе встречаются и другие названия за­болевания: массивные спазмы, салаамовы судороги, флексорные спазмы, приступы по типу «складного ножа», массивные миоклонические приступы, инфантильные миоклонические судороги.

Обычно инфантильные спазмы имеют стереотипный характер у одного ребенка. Кроме того, характерно возникновение инфантильных спазмов в виде серий.

Несмотря на то что эти приступы напоминают миоклонические или тонические судороги, инфантильные спазмы представляют собой отдельный тип приступов. Миоклонические подергивания - это быстрые молниеносные сокращения ограни­ченной продолжительности, в то время как тонические судороги - длительное мы­шечное сокращение возрастающей интенсивности. Истинный спазм включает харак­терное мышечное сокращение, продолжающееся 1-2 с и достигающее максимума (пика) медленнее, чем миоклонии, но быстрее, чем тонические судороги.

Инфантильные спазмы подразделяют на три типа: флексорные, экстензориые и смешанные флексорно-экстензорные. Флексорные спазмы - это кратковремен­ные сокращения мышц-сгибателей туловища, шеи, верхних и нижних конечностей. Спазмы в мышцах верхних конечностей вызывают приведение рук, «как будто ре­бенок обнимает себя руками» или, напротив, разведение рук, согнутых в локтевых суставах, в разные стороны. Экстензорные спазмы включают, преимущественно, разгибательное мышечное сокращение, вызывающее быстрое резкое разгибание шеи и туловища в сочетании с разгибанием и отведением или приведением рук, йог или верхних и нижних конечностей одновременно. Смешанные флексорно-экстензорные спазмы включают сгибание шеи, туловища и верхних конечностей и разгибание ни­жних конечностей или сгибание нижних конечностей и разгибание рук в сочетании с выраженным в различной степени сгибанием шеи и туловища. Иногда развивают­ся асимметричные спазмы, напоминающие «позу фехтовальщика». Инфантильные спазмы часто сочетаются с девиацией глаз или появлением нистагма.

Асимметричные спазмы могут возникать в том случае, когда не наблюдается од­новременное двустороннее сокращение мышц конечностей. Этот тип спазмов обыч­но встречается при симптоматической форме инфантильных спазмов у младенцев с тяжелым поражением мозга, агенезией мозолистого тела или сочетанием этих нару­шений. Такие локальные неврологические симптомы, как девиация глаз или поворот головы, могут сочетаться как с симметричными, так и с асимметричными спазмами. Асимметричные спазмы обычно возникают изолированно, но они могут также раз­виваться после фокального приступа или предшествовать ему; в некоторых случаях инфантильные спазмы могут возникать одновременно с генерализованным или фо­кальным приступом.

Инфантильные спазмы часто возникают в виде серий («кластерные спазмы»). Интенсивность и частота спазмов в каждой серии может усиливаться, достигая пика, и затем - прогрессивно снижаться. Количество приступов в серии значительно ва­рьирует, и может превышать 30 спазмов. Количество серий в день также варьирует; у некоторых пациентов насчитывается до 20 в сутки. Серии инфантильных спазмов могут развиваться ночью, хотя они редко наблюдаются во время сна. Во время или после серии инфантильных спазмов, как правило, наблюдается плач или раздражи­тельность ребенка.

Гипсаритмия у ребенка с инфантильными спазмами. Обращает на себя внимание высокоамплитудная дезорганизованная активность в фоновой записи, перемежающаяся с мультифокальными спайками и острыми волнами

Хаотический характер ЭЭГ создает впечат­ление о полной дезорганизации коркового ритма. Во время сна возникают разряды полиспайков и медленных волн. Вызывает удивление сохранение у некоторых па­циентов сонных веретен в сочетании с выраженными аномалиями фоновой записи ЭЭГ. В фазу быстрого сна возможно уменьшение выраженности гипсаритмии или её полное исчезновение. Инфантильные спазмы ассоциируются с уменьшением общей продолжительности сна и продолжительности быстрого сна. Описаны различные разновидности гипсаритмии, включая паттерны с межполушарной синхронизацией, стойкий фокус аномальных разрядов, эпизоды снижения амплитуды, и высокоам­плитудная медленно-волновая активность в сочетании с отдельными острыми вол­нами и спайками. Различные паттерны гипсаритмии встречаются часто и не коррели­руют с прогнозом заболевания.

Хотя гипсаритмия или модифицированный гипсаритмический паттерн - это на­иболее распространенные типы межприступной патологической активности на ЭЭГ, у некоторых пациентов с инфантильными спазмами эти ЭЭГ-паттерны могут отсут­ствовать. В некоторых случаях возможно отсутствие гипсаритмии в начале заболе­вания и появление этого паттерна позже, в процессе развития заболевания. Хотя гипсаритмия ассоциируется, главным образом, с инфантильными спазмами, этот паттерн возникает и при других заболеваниях.

Как и интериктальный паттерн, иктальные изменения на ЭЭГ при инфантильных спазмах также вариабельны. Наиболее характерный ЭЭГ-паттерн во время приступа состоит из позитивных волн в вертексно-центральной области; может наблюдаться также низкоамплитудная быстрая (с частотой 14-16 Гц) активность или диффузное уплощение кривой, названное “electro-decremental event”.

Присутствие фокальных аномалий - один из вариантов основного паттер­на гипсаритмии, который может ассоциироваться с фокальными приступами, фокальные приступы могут предшествовать серии инфантильных спазмов, сопро­вождать её или развиваться в сочетании с ней. Это наблюдение позволяет предпо­ложить, что корковые «пейсмекеры» могут играть важную роль в развитии инфан­тильных спазмов.

Электроэнцефалографическая картина при этом заболевании непостоянна и мо­жет претерпевать эволюцию во времени. У некоторых пациентов с инфантильными спазмами в дебюте заболевания гипсаритмия может отсутствовать. У других пациен­тов возможно замедление биоэлектрической активности в сочетании с редкой эпи­лептиформной активностью, в дальнейшем наблюдается трансформация в паттерн гипсаритмии. Повторное проведение электроэнцефалографического исследования в процессе дальнейшего наблюдения может быть необходимым для того, чтобы про­демонстрировать паттерн гипсаритмии (у тех детей, у которых гипсаритмия в начале заболевания не выявлялась).

Инфантильные спазмы - судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием или разгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног.

Данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на ЭЭГ.

Судороги могут пройти самостоятельно в возрасте около 5 лет, но могут трансформироваться в другие виды приступов.

Патофизиология инфантильных спазмов до конца неизвестна, однако эти приступы могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом мозга. Причиной инфантильных спазмов могут быть незрелость ЦНС, пороки развития головного мозга и повреждения мозга в первые месяцы жизни. Распространенной причиной развития инфантильных спазмов является туберозный склероз. Природа приступов может быть также идиопатической.

Симптомы и признаки инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы начинаются с внезапных быстрых тонических сокращений туловища и конечностей, иногда в течение нескольких секунд. Спазмы варьируются от легких киваний головой до вздрагивания всего тела. Они сопровождаются сгибанием (флексией), разгибанием (экстензией) или, чаще всего, и сгибанием, и разгибанием в мышцах конечностей (смешанные спазмы). Спазмы обычно повторяются в течение дня кластерами, часто по несколько десятков, преимущественно вскоре после пробуждения, а иногда и во время сна.

Как правило, инфантильные спазмы сопровождаются нарушением моторного и психического развития. В начальных стадиях заболевания возможен регресс развития (например, дети могут потерять способность сидеть или переворачиваться).

Показатель преждевременной смертности при инфантильных спазмах колеблется от 5 до 31%, смерть наступает в возрасте до 10 лет и зависит от этиологии последних.

Диагностика инфантильных спазмов у детей

• Нейровизуализация.
• Видео-ЗЭГсна и бодрствования.
• Лабораторные исследования по клиническим показаниям.

Диагноз устанавливается на основе клинической симптоматики и характерной картины ЭЭГ. Проводится физикальное и неврологическое обследования, но часто патогномоничные симптомы не выявляются, исключение составляет туберозный склероз.

В ЭЭГ, в межприступный период, как правило, выявляется картина гипсаритмии (хаотичные, высоковольтные полиморфные дельта- и тета-волны с наложенными мультифокальными пиковыми разрядами). Возможно несколько вариантов (например, модифицированная - очаговая или асимметричная гипсаритмия). Иктальная фоновая ЭЭГ меняется, интериктальная эпилептиформная активность заметно ослаблена.

Тесты для определения причины инфантильных спазмов могут включать в себя:

• лабораторные исследования (например, общий анализ крови, определение в сыворотке крови глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, Na, Са, Mg, Р, печеночные пробы), если подозревается нарушение метаболизма;
• анализ СМЖ;
• сканирование мозга (МРТ и КТ).

Лечение инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы с трудом поддаются лечению, и оптимальная схема терапии является дискутабельной. Применяется АКТГ по 20-60 единиц внутримышечно один раз в день. Многие противосудорожные препараты являются неэффективными- предпочтительно применение вальпроатов, препаратом второй очереди выбора является клоназепам. Отмечен также эффект от применения нитразепама, топирамата, зонизамида или вигабатрина.

Кетогенная диета может также быть эффективной, но ее трудно поддерживать.

В отдельных случаях успешным может быть хирургическое лечение.

Внимание, только СЕГОДНЯ!