Разные мутации. Генетические мутации привлекательных людей

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

(Всего 10 фото)

Спонсор поста: Экстремальный туризм : Члены нашей команды - это профессиональные путешественники, исследователи и журналисты, которых объединяет между собой тяга к приключениям и страсть к путешествиям в новые, еще не изведанные уголки нашей планеты.

1. Прогерия.

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).

Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

3. Гипертрихоз.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

4. Эпидермодисплазия верруциформная.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты.

При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

7. Эктродактилия.

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия.

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана.

Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

Вконтакте

Однокласники

​​​​

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные. Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией. Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

​​​​​

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации - это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия. Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени. Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

​​​​​​

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья. Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы. Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии. При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен. «Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество. По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов. Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара. В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок. Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года. Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре». Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера. Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах. Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы. Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч. При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов. Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

​​​​​

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись. В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты. Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

​​​​​​

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I. Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально. Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

​​​​

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани. Наиболее распространенной формой на сегодняшний день - это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов. Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Полезные мутации

Катеринка

Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных (устойчивых) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными... Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) - выживало.

Александр Игошин

Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация - увеличение скорости бега.

Лариса Крушельницкая

Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.

Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков - это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.

Макарова В.О. 1

Марфина И.Б. 1

1 Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус - предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) - внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Люди, незнакомые с этой темой, могут сразу сказать, что все мутации вредны, потому что у многих ассоциация со словом «мутация» - это представление о какой-нибудь врожденной болезни или синдроме, от которых остаются тяжелые последствия на всю жизнь. Но это не так, ведь существуют и полезные мутации. Именно благодаря им живые организмы приобретают те свойства, без которых они не могли бы существовать

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является:выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Так же я предположила, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

Литературный обзор

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации - это изменения генома , возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Классификация мутаций

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Ко вторым - хромосомным мутациям, или хромосомным перестройкам, относится изменение в строение самой хромосомы. Хромосомы могут обмениваться участками, переворачивать некоторые на 180°, участки могут выпадать или удваиваться инверсии и даже может произойти разрыв хромосомы. Не забывайте, что на хромосомах находятся гены, в которых закодирована наследственная информация, и представьте, к чему могут приводить все эти «перестройки».

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта».Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клеткеможет привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма - к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов - кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

« Золотая » кровь.

Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту - и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть - мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт - существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Устойчивость к холоду.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Устойчивость к ВИЧ

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ - один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

Примеры вредных мутаций :

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия - это синдром преждевременного старения.

Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Марфана.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта - непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Протея

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6-18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром Юнера Тана

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

2. Выводы

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Заключение

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

http ://2dip .su /%D 1%80%D 0%B 5%D 1%84%D 0%B 5%D 1%80%D 0%B 0%D 1%82%D 1%8B /12589/

https :// fishki .net /2240466-samye -zhutkie -mutacii -u -ljudej .html

http://masterok.livejournal.com/2701333.html

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F

http://www.publy.ru/post/1390

Невероятные факты

По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы .

Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.

Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.

Генетические мутации

10. Люди, которые генетически не предрасположены к "передозировке" холестерином

В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.

В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их "плохой холестерин" (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.

Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.

После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.

Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.

Устойчивость к болезням

9. Устойчивость к ВИЧ

Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза - это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.

К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.

Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.

Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.

Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.

8. Устойчивость к малярии

Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.

Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.

Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.

Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.

Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.

Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.

Мутации генов

7. Устойчивость к холоду

Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?

Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.

И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.

К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.

У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше) , по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.

В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.

Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.

Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.

6. Хорошая приспособленность к высоким широтам

Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.

Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?

Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.

На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.

В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, "высотные люди" эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.

Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.

Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.

Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.

Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.

Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).

Редкие генетические мутации

5. Иммунитет к заболеваниям мозга

В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.

Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями .

У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.

Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.

Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения "погребального пирога" - употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.

В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.

Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички

Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.

Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.

Самая редкая кровь

4. Золотая кровь

Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.

Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.

Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.

На сегодняшний день самая необычная кровь – это "резус - ноль". Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется "отрицательной" (А-, В-, АВ-, О-).

В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых "резус – ноль".