Стероидная миопатия. Редкие миодистрофии

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия. Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича. Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Общие сведения о миопатии

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями . Развивается патология из-за:

• нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
• деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
• нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
• изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться. Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии. В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается. Иногда наступает полное обездвиживание.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

• плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
• конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
• миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
• дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

• инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
• тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
• отравление;
• сильные физические нагрузки .

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

• тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
• злокачественные или доброкачественные новообразования;
• авитаминоз;
• мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
• беременность (миопатия Беккера);
• перелом таза;
• бронхит;
• склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
• постоянная депрессия;
• алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
• сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью . Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Взрослые люди постарше болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

• общий анализ крови;
• биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
• биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
• электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов. В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах. С этой целью назначают следующие препараты:

• Витамины В1, В6, В12, Е.
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
• Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
• Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
• Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
• Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
• Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Видео

У человека может быть выявлен диагноз миопатия: что это такое, симптомы данного заболевания каковы и как с ним справляться? Все это достаточно серьезные вопросы, ответы на которые следует знать. Ежегодно оно диагностируется все чаще и носит в основном генетическую предрасположенность. Однако в последнее время отмечается, что данное заболевание может возникать из-за травм, инфекций и недостатка витаминов.

При данной болезни происходит отмирание нервных окончаний, из-за чего мышечные волокна постепенно деградируют и сами мышцы атрофируются.

Для того чтобы определить наличие заболевания, в первую очередь необходимо знать, какими симптомами оно сопровождается. Это позволит не только выявить причины, но и своевременно начать лечение. Чаще всего первые симптомы проявляются в раннем детском возрасте. Однако приобретенное заболевание может развиваться в любом возрасте.

Первым признаком миопатии является слабость мышц, а на определенных участках может наблюдаться их атрофия. Основным местом нарушения считаются плечевые мышцы, а еще мышечная ткань поясничного отдела и конечностей. Если одни мышцы симметрично атрофируются, то другие в это время могут начать увеличиваться. Это происходит из-за накопления жировой и соединительной ткани. Они имеют уплотненную структуру, которая может доставлять некоторые неудобства.

В зависимости от того, какие мышечные волокна были повреждены, меняется классификация заболевания, а также способ ее лечения.

Миопатия Дюшена является одним из самых распространенных видов и в то же время наиболее тяжелых. В основном данный вид относится к наследственному типу, который довольно быстро прогрессирует. Главной причиной возникновения считается нарушение функции дистрофина, белка, отвечающего за целостность мембран мышечных волокон.

В основном данному заболеванию подвержено мужское население, так как оно активно только у них. Женщины, как правило, являются носителями данного генетического заболевания.

Прогрессировать миопатия Дюшена начинает с самого юного возраста и уже с 3 лет носит явные симптомы, которые красноречиво говорят о наличии недуга. Если в 3 года ребенок еще может двигаться, но постоянно падает, то к 12 годам он чаще всего полностью теряет возможность передвигаться. Особенно страдают икроножные , при котором они утолщаются. При этом начинает проявляться сколиоз и другие повреждения суставов.

Миопатия Беккера часто сопровождается сердечной недостаточностью, что усугубляет ситуацию. Это изменение можно проследить на начальных стадиях, когда поражается миокард. Все это можно увидеть на показателях ЭКГ и ЭхоКГ. Если данное заболевание не лечить, то сердечная недостаточность приведет к нарушениям дыхательной системы и сильной мышечной слабости. Именно два этих сопровождающих миопатию симптома могут оказаться летальными для заболевшего человека.

Диагностируется миопатия Беккера двумя основными способами: генодиагностикой и исследованием дистрофина в мышцах. Как правило, ко второму прибегают при наличии подозрения на данное заболевание и с его помощью диагноз подтверждается или опровергается.

Основной метод лечения носит в основном предупреждающий характер: ЛФК помогает снизить деформацию мышц, вспомогательное оборудование для помощи передвижения. К хирургическому вмешательству прибегают в самых крайних случаях, когда миопатия начинает угрожать жизни и здоровью человека.

Сегодня для поддержки жизнедеятельности людей с миопатией различных видов появилось множество самых инновационных медикаментов, которые помогают продлить жизнь и поддержать состояние здоровья без прогрессирующих осложнений.

Миопатия Эрба-Рота проявляется чаще всего в юношеском возрасте. Симптомы обостряются к 14 годам, именно в это время ставится большая часть диагнозов миопатии. Во многих источниках данная болезнь называется еще сухостью мышц.

Основной причиной данного недуга считаются генетические нарушения, которые происходят во время внутриутробного развития. Еще миопатия Эрба может носить наследственное происхождение.

Самым явным симптомом считается слабость мышц, когда они не только атрофируются, но и перестают слушаться и развиваться. Поэтому со временем они начинают высыхать, что препятствует возможности свободно двигаться. При всем этом человек не испытывает болей, только очень сильную слабость. Она не проходит даже после длительного отдыха, а со временем только еще больше нарастает.

Заболевание начинает распространяться с мышц ног и таза, а далее постепенно переходит даже на группы плечевого пояса и другие. При данном заболевании мышцы атрофируются и истончаются, из-за чего ноги и руки становятся очень тонкими. Признаки миопатии достаточно однообразные, и снижение мышечного тонуса является одним из самых распространенных симптомов. Это приводит к проблемам с позвоночником и опорно-двигательной системой. Сколиоз, лордоз, кифоз - самые распространенные недуги, которые сопровождают миопатию. К сожалению, данные осложнения не поддаются лечению и начинают постепенно прогрессировать.

Дальнейшее ухудшение здоровья грозит человеку в большинстве случаев смертью. К этому приводят осложнения, которые сопровождают миопатию:

• дыхательная недостаточность;
• пневмония;
• искривление позвоночника, смещение межпозвоночных дисков;
• паралич.

Основным методом сдерживания развития болезни является лечебная физкультура и постоянный контроль специалистов. К тому же рекомендуется своевременно проводить курс медикаментозного лечения, которое придется проводить постоянно.

Еще часто встречается митохондриальная миопатия, которая выражена нарушениями функций митохондрия. Все заболевания, связанные с данным нарушением, вызывают осложнения в виде поражения мышц.

Основным спутником такой миопатии являются разнообразные неврологические проявления, которые делают жизнь больного человека просто невыносимой. Если не проводить своевременное лечение, то осложнения начнут прогрессировать. Также на фоне миопатии быстро развивается сахарный диабет, низкорослость и синдром Фанкони. Из-за нарушений в работе митохондрий они начнут изменяться и в мышечных слоях появятся трехцветные образования.

Одного главного метода для избавления от миопатии, связанной с проблемами митохондрии, не существует. Поэтому, чтобы облегчить жизнь больного, стоит бороться с каждым симптомом и проявлением болезни поочередно.

Стероидная миопатия на сегодняшний день начинает набирать обороты. Ежегодно уровень заболевших растет, что очень волнует врачей. Причины, которые вызывают заболевание, таковы: надпочечники работают с удвоенной силой и производят все вещества с избытком. Особенно это происходит с выработкой глюкокортикостероидов. Чаще всего оно появляется из-за влияния медикаментов, содержащих данное вещество, так как оно плохо выводится из организма.

Симптом, характерный для стероидной миопатии, сразу бросается в глаза. В первую очередь это разительные изменения внешности, которые постоянно усугубляются и усиливаются. Так на лице, шее появляются жировые отложения, которые контрастируют с остальными участками тела, так как эти изменения больше нигде не проявляются.

Признаками миопатии являются частые и очень сильные головные боли, постоянная мышечная слабость, раны, образовавшиеся на теле, заживают чересчур медленно. У детей наблюдается задержка роста и развития, а еще расстройство сексуальной сферы в более взрослом возрасте.

Встречается не так часто, как другие виды. Начинает прогрессировать данное заболевание в подростковом возрасте и затрагивает в основном лицо заболевшего. Подростки с данным недугом часто имеют вывернутые губы, неопускающиеся веки. При этом лицо практически полностью обездвиживается, а в дальнейшем миопатия распространяется на плечи. Однако такая стадия нечасто осложняется потерей работоспособности других органов.

Как говорилось ранее, миопатия врожденная чаще всего обнаруживается сразу после рождения ребенка. Данное заболевание имеет достаточно выраженные симптомы, которые видны невооруженным взглядом. Так ребенок, имеющий в анамнезе диагноз врожденная структурная миопатия, очень вялый и достаточно сильно отстает в своем развитии. При этом у него нарушается сосательный рефлекс и он не может правильно питаться, вследствие чего начинает отставать в весе и росте, так как не получает достаточно питательных веществ.

Врожденная миопатия имеет разную степень тяжести, и именно от этого зависит метод восстановления и лечения. Чтобы поставить точный диагноз, необходимо при первых признаках миопатии проводить детальнейшее обследование. Если в младенческом возрасте мышечная атрофия не так заметна, то в период, когда ребенок должен начать ходить, все становится видно. К тому же у многих детей наблюдаются морфологические изменения: узкое лицо, врожденный вывих бедра, деформацию стоп.

Одни из этих признаков могут быть сильно выражены, а другие не так заметны. При обследовании становится видно, что в середине мышц находится пучок миофиламентов, который сдерживает развитие мышечных тканей. При его обнаружении особенно важно своевременно начать подходящее лечение и встать на учет для контроля, так как именно такие стержни являются первой причиной возникновения злокачественной гипертермии.

Основные методы лечения

Миопатия - это такое заболевание, которое во многих случаях может привести к летальному исходу. Поэтому к лечению необходимо приступать, как только будет поставлен диагноз. Но не все виды миопатии могут лечиться, а для этого стоит проводить поддерживающие и реабилитационные программы.

Самым распространенным методом для удержания контроля над заболеванием является лечебная физкультура и массаж, которые должны расслаблять зажатые мышцы и закреплять чересчур разжатые. Данное заболевание не всегда наследуется, а зачастую оно приобретается в процессе жизнедеятельности. Для того чтобы уменьшилась такая миопатия, лечение должно быть профессиональным и продолжаться достаточно длительный период. Здесь очень часто применяют диетотерапию, так как именно с ее помощью можно отрегулировать баланс веществ в организме.

Лечение миопатии не является основным, здесь необходимо своевременно проводить профилактические и восстановительные мероприятия, которые не только уменьшают ее проявления, но и в некоторых случаях приостанавливают ее развитие. Основным способом профилактики такого сложного заболевания, как миопатия, является правильное ведение беременности.

Ведь именно генетические нарушения плода считаются основными причинами возникновения миопатии и других достаточно сложных и опасных заболеваний. Если в анамнезе женщины имеются такие наследственные недуги, передающиеся по наследству, то такая беременность должна обязательно контролироваться с удвоенной силой. В данном случае имеются все шансы, что ребенок родится здоровым или, по крайней мере, с миопатией, которая будет не такой агрессивной.

Заключение по теме

В ряде случаев, несмотря на все принимаемые меры, миопатия продолжает прогрессировать. Это может становиться причиной ряда осложнений, среди которых дыхательная недостаточность, невозможность самостоятельно передвигаться, а еще застойные пневмонии и даже летальный исход.

Помните, что семьям, в которых были замечены случаи данного недуга, стоит обязательно проконсультироваться с генетиком перед планированием ребенка.

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц. Это заболевание известно с середины позапрошлого столетия, когда невролог Гийом Дюшенн провёл комплексный анализ мышечной патологии и представил его научному сообществу. Выделяют несколько вариантов течения болезни, которые выделены в отдельные нозологические формы.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Причины

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

• Прогрессирующая слабость в ногах.
• «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
• Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
• Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
• Низкая выносливость.
• Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
• Тяжело стоять без посторонней помощи.
• С большим трудом поднимается с кровати.
• В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
• Выраженные искривления позвоночного столба.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
• Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

1. ДНК-тест.
2. Электромиография.
3. Биопсия мышечных волокон.
4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
• Амниоцентез допустим после 15 неделе.
• Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует. Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна. Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

1. Медикаментозная симптоматическая терапия.
2. Поддержка дыхательной функции.
3. Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, корсеты и др.).
4. Физиотерапевтические процедуры.
5. Массаж.
6. Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна. Достаточно часто применяют глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах. Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов. У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года. Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

• Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
• Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы. Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии. Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК. В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях. Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы. В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях. Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

1. Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
2. Подавление дистрофических изменений в мышцах.
3. Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
4. Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

• Электрофорез.
• Лазеротерапия.
• Гидромассаж.
• Бальнеотерапия.
• Инфракрасное облучение.
• Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Препараты - кортикостероиды – широко распространенная группа лекарственных средств, которые назначают для лечения и патологий суставов, и иных заболеваний. Главное преимущество такого средства – мощнейший противовоспалительный эффект, который превышает действие даже нестероидных препаратов.

Но эти препараты имеют довольно серьезные побочные эффекты, которые способны негативно влиять на здоровье человека в целом. Из-за такого возможного воздействия на организм мнения специалистов по поводу их необходимости в лечении разбегаются. Рассмотрим часто встречаемые патологии, в лечении которых используют препараты - кортикостероиды, а также противопоказания к их назначению.

Противопоказания

Абсолютные противопоказания к применению таких средств не существуют, но можно отметить наличие относительных ограничений:

• сахарный диабет;
• язвенные образования в желудке;
• сердечная недостаточность;
• эпилепсия;
• психические расстройства.

Назначение кортикостероидов

Наиболее распространенные патологии, в лечении которых могут быть назначены кортикостероиды, являются следующими:

• ревматоидный артрит;
• псориатический артрит;
• остеоартроз сустава бедра;
• аллергический дерматит.

Стоит отметить, что такие препараты не всегда показаны при данных патологиях. Их применение целесообразно лишь в том случае, когда нестероидные средства оказались не эффективными.

Ревматоидный артрит считается заболеванием суставов с хроническим течением. В основном поражение суставов возникает у женщин после 35 лет. В чем причина появления такого заболевания, пока не выяснено.

Симптомами ревматоидного артрита считаются: синдром боли, отечность, покраснение кожи, чувство скованности, деформация.

Лечение проводят как нестероидными средствами, так и кортикостероидами. К последним можно отнести такие средства, как Преднизолон, Бетаметазон, Дексаметазон. Благодаря таким кортикостероидам, у человека улучшается самочувствие: проходит боль, исчезает чувство скованности в утреннее время.

Стоит отметить, что кортикостероиды при ревматоидном артрите могут быть опасными, так как средства способствуют мощному негативному воздействию на каждый орган в организме. Во время их приема самочувствие улучшается, но после окончания их применения патология активизируется с новой силой.

Постоянное применение таких лекарств запрещено! В противном случае со временем их воздействие на организм не будет приносить результата, а их вредное влияние даст заметный сбой в органах.

Псориатический артрит

Псориатический артрит выступает воспалительным заболеванием суставов, которое развивается совместно с псориазом. Такое суставное заболевание может диагностироваться спустя пару лет после выявления псориаза.

Точных причин, почему возникает псориатический артрит, пока не названо. Но лечение болезни четко определено: прием нестероидных средств, базисных противоревматических препаратов, кортикостероидов.

Последние препараты используют для устранения воспаления и синдрома боли при псориатическом артрите. В основном назначают прием такого средства, как Преднизолон.

Остеоартроз сустава бедра

Остеоартроз бедренной области протекает в 3 стадиях. На первой стадии как таковые симптомы отсутствуют, но человека беспокоит дискомфорт после длительной нагрузки и в утреннее время после пробуждения. От перегрузок начинается воспаление костной ткани.

На второй и третьей стадии болезни в бедренной области возникают уже явно выраженные симптомы: появляются костные наросты, происходит деформация костей, разрушается хрящевая ткань и связки. Человека беспокоит постоянный синдром боли.

Лечение состоит в следующем: прием обезболивающих препаратов, нестероидных средств, кортикостероидов. Последние средства применяют в виде инъекций. При этом осуществляют введение препарата в воспаленный сустав, чтобы облегчить болевые ощущения. Стоит отметить, что кортикостероиды при остеоартрозе бедренной области могут вызвать побочные эффекты. К таковым можно отнести депрессию, гипертонию, кандидоз.

Лечение остеоартроза бедренной области должно быть комплексным, с совместным выполнением ЛФК.

Аллергический дерматит

Аллергическим дерматитом называют воспалительную иммунную реакцию на коже, которая возникает вследствие воздействия внешнего раздражителя. После диагностирования заболевания назначают комплексное лечение, которое состоит в приеме таких препаратов, как антигистаминные и противовоспалительные, а также в применении местных средств (мази или кремы).

Также используют топические препараты – кортикостероиды в форме мази. Такие средства необходимы тогда, когда нестероидные препараты не эффективны в лечении дерматита. Можно назвать следующие топические мази, используемые при аллергическом дерматите:

Топические препараты для лечения аллергического дерматита запрещено использовать, если воспаление на коже имеет вирусную среду, а также если кожа больного слишком чувствительна к составляющим компонентам препарата.

Побочные эффекты

Побочные эффекты могут возникнуть лишь по двум причинам: если назначается отмена лекарственного средства и тогда, когда наблюдается длительное использование препарата с превышающей дозировкой. Так, можно выделить следующие побочные эффекты:

Такие препараты способствуют подавлению активности иммунитета, что является прекрасным стимулом для проникновения инфекций в организм.

Прием кортикостероидов может вызвать желудочно – кишечное кровотечение и перфорацию язвы.

При большой дозировке приема таких препаратов может возникнуть стероидная миопатия, которая представляет собой слабость мышц конечностей. Также может развиваться миопатия дыхательных мышц, что представляет собой нарушение функционирования дыхательной системы при имеющейся бронхиальной астме.

Кортикостероидный остеопороз – нередкое осложнение лечения такими препаратами. При этом диагностируется влияние на губчатое вещество костей и вещество позвоночных тел. Именно по этой причине очень часто случаются переломы ребер и позвонков.

Еще одним распространенным осложнением считается асептический некроз кости. При асептическом некрозе чаще всего происходит поражение головки бедренной кости. Реже в поражение вовлекается головка кости плеча и дистальная часть бедренной кости. Симптомы при асептическом некрозе заключаются в синдроме боли и тугоподвижности сустава. Такое состояние может возникать как при длительном приеме кортикостероида, так и при кратковременном. В тяжелых случаях при асептическом некрозе назначают протезирование сустава.

Стероиды при беременности

Даже если прием кортикостероидов необходим на протяжении короткого времени, они все равно могут нанести вред организму женщины и, прежде всего, плоду в утробе. Применение таких средств при беременности – причина подавления иммунитета, снижения сопротивляемости организма женщины к вирусному, бактериальному и грибковому воздействию.

Эти препараты при беременности назначают лишь в крайних случаях, когда потенциальная польза от лекарства выше, чем побочный эффект для плода. Хоть такие средства проникают в грудное молоко в малом количестве, все же принимать их при кормлении грудью не рекомендуется.

К примеру, наиболее распространенный препарат Преднизолон является причиной повышенного распада белка в организме при его применении. Но при беременности организм женщины нуждается в белке для образования тканей малыша. Как итог - нарушение роста и развития плода.

Препарат Преднизолон также может задерживать в организме воду и натрий, способствовать выводу калия и кальция. При недостаточном содержании калия в организме женщины при беременности наблюдается нарушенное формирование сердечно - сосудистой системы, а если имеется дефицит кальция, это вызывает нарушение формирования костей у плода. У женщины при недостатке кальция в организме при беременности начинают разрушаться зубы.

Также Преднизолон негативно влияет и на кровеносные сосуды, стимулируя активность адреналина. Он же, в свою очередь, выступает причиной повышения давления у женщины, что является нежелательным в период беременности. Итог повышения давления при беременности – плацентарная недостаточность, нарушенное кровообращение и развитие плода.

Но бывают и случаи, когда назначение Преднизолона при беременности необходимо. В основном вышеперечисленные осложнения наблюдаются вследствие длительного применения препарата. При кратковременном же приеме средства нарушения у женщины и плода не наблюдаются.

Как пример, можно назвать такие протекающие патологии при беременности, как ревматоидный артрит или бронхиальная астма. При тяжелом течении патологий Преднизолон принимать разрешено, но только с назначения врача. Непродолжительное применение такого препарата при ревматоидном артрите превышает пользу от приема нестероидных средств. Побочные эффекты также наблюдаются реже.

Если требуется непродолжительное применение мази, необходимо накладывать очень тонкий слой средства на кожу, чтобы воздействие было минимальным.

В любом случае, назначение того или иного препарата проводится только врачом.

Синдром ригидного человека характеризуется флуктуирующим напряжением аксиальных мышц и проксимальных мышц конечностей, на которое «накладыва­ются» внезапные мышечные спазмы. Симптомы усиливаются эмоциональными, соматосенсорными или звуковыми стимулами. У многих пациентов выявляются аутоиммунные эндокринопатии, наиболее часто - инсулинозависимый сахарный диабет . В сыворотке и ЦСЖ выявляют антитела против глутаматдекарбоксилазы -фермента, участвующего в синтезе ГАМК. ЭМГ выявляет постоянные низкоча­стотные разряды нормальных потенциалов двигательных единиц, которые реги­стрируются и в покое. В некоторых случаях, связанных со злокачественными но­вообразованиями, антитела к глутаматдскарбоксилазе отсутствуют. Вместо этого у них выявляются антитела против антигена 128-кд, известного как амфифизин. Значительное симптоматическое улучшение достигается при приеме внутрь бензо-диазепинов, прежде всего диааепама (10-100 ДО/день). Для ослабления симптомов возможно также применение баклофена и валъпроевой кислоты. У части больных улучшения можно добиться с помощью кортикостероидов и плазмафереза. Недав­ние исследования продемонстрировали эффективность леветирацетама в отноше­нии пароксизмальных симптомов.

54. Какие лекарственные средства могут вызвать воспалительную миопатию?

Болезненная воспалительная миопатия развивается у части пациентов под действием D-пенициламина или прокаинамида. Кроме того, воспалительную ми­опатию могут вызывать фенилбутазон, нифлюмовая кислота, пропилтиоурацил, пенициллин, сульфаниламиды , циметидин, симвастатин, кокаин.

55. Перечислите наиболее частые миотоксические препараты.

1. Клофибрайт и другие гиполипидемические средства
2. Хлорокин
3. Эметин
4. Эпсилон-аминокапроновая кислота
5. D-пенициламин
6. Фенформин
7. Зидовудин

56. Пациент со СПИДом, который принимает зидовудин, жалуется на миалгию и слабость. Назовите возможные причины.

Точная диагностика в данном случае затруднена. Миалгия и увеличение ак­тивности КФК часто наблюдаются при СПИДе, причем у некоторых больных раз­вивается симметричная преимущественно проксимальная мышечная слабость. При ЭМГ выявляются те же признаки, что и при полимиозите. При мышечной биопсии могут обнаруживаться изменения, типичные для полимиозита (некротические во­локна с перимизиальной, эндомизиальной и периваскулярной лимфоцитарной инфильтрацией). Зидовудин также способен вызвать миопатию, которая характе­ризуется главным образом атрофией мышц и проксимальной слабостью. Обычно миопатия развивается у пациентов, которые принимали высокие дозы препарата свыше б месяцев. При исследовании биоптата мышцы в этом случае выявляются изменения, характерные для патологии митохондрий, например могут отмечаться многочисленные -«рваные красные волокна». Встречаются также палочки (нема­линовые) и цитоплазматические включения. Клинические признаки миопатии, а также морфологические изменения, выявляемые при биопсии, могут уменьшаться после прекращения приема зидовудина. Предполагают, что миопатия связана со способностью препарата ингибировать митохондриальную ДНК-полимеразу и та­ким образом нарушать функционирование митохондриальной ДНК. Тем не менее другие антиретровируоные вещества, используемые для лечения ВИЧ-инфекции, такие как диданозин и аальцитабин, являясь более сильными ингибиторами ми­тохондриальной функции, не вызывают подобные симптомы. Таким образом, по-видимому, развитие миопатии объясняется другими, пока неизвестными факторами.

57. Что такое стероидная миопатия?

Существуют две формы стероидной миопатии. Наиболее распространенная форма характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью без болевого син­дрома. Обычно миопатия связана с длительным применением кортикостероидов, однако при применении ингаляционных препаратов слабость диафрагмы может развиваться в течение двух недель после начала лечения. Миотоксичность корти­костероидов при их длительном применении можно частично предотвратить фи­зической нагрузкой. При снижении дозы или отмене препарата симптомы регрес­сируют. Уровень КФК не повышается, а ЭМГ либо не выявляет патологии, либо показывает минимальные миопатические изменения.

Вторая форма стероидной миопатии связана с приемом высоких доз корти­костероидов, обычно в сочетании с воздействием деполяризующих миорелаксантов, сепсиса и недостаточного питания. Она характеризуется остро развивающейся тяжелой мышечной слабостью, которая может захватывать все мышцы, включая дыхательные. Этому синдрому было дано много названий, в том числе острая квад-риплегическая миопатия, миопатия толстых филаментов, миопатия критических состояний. ЭМГ в дополнение к миопатическим изменениям часто выявляет при­знаки острой аксональной , что затрудняет диагностику. Симмет­ричная проксимальная слабость и атрофия мышц развиваются в течение несколь­ких дней. При наличии адекватной поддерживающей терапии возможно восстанов­ление в течение нескольких месяцев. Причиной миопатии является значительная потеря толстых миофиламентов с сохранением тонких (актиновых) филаментов и Z-дисков в атрофичных мышечных волокнах. У 30-50% пациентов наблюдается повышение уровня КФК. При наличии поддерживающей терапии прогноз восста­новления вариабелен (от 1 месяца до 1 года), однако характерна значительная ле­тальность.

Миопатия – хроническое нервно-мышечное заболевание, в результате которого поражаются ткани мышц. Причиной возникновения миопатии является . Последние научные исследования свидетельствуют о том, что в мышечных клетках образуются дефектные мембраны, и волокна теряя необходимые аминокислоты, ферменты, креатин, разрушаются и отмирают.

Симптомы миопатии

К миопатиям относятся как наследственные нервно-мышечные болезни, так и нервно-мышечные синдромы при некоторых соматических и неврологических заболеваниях. Общими признаками всех видов миопатии являются мышечная слабость и двигательные нарушения.

Симптомы миопатии Дюшена

Наиболее часто встречающееся мышечное заболевание – миодистрофия Дюшена. Наблюдается болезнь исключительно у мальчиков и передается через патологический ген, получаемый от матери. Уже в первые годы жизни заметны отставание в моторике, слабость мышц тазобедренной зоны. В дальнейшем отмечается ослабление мышц туловища и плечевого пояса, а также дыхательных мышц. Может присутствовать лордоз (патология позвоночника), уплотнение икроножных мышц. К началу подросткового возраста большая часть больных перестают самостоятельно передвигаться, у них развиваются признаки кардиомиопатии, интеллект не соответствует возрастным нормам, нарушается желудочно-кишечная моторика. Больные живут недолго, умирая в возрасте до 30 лет из-за сердечной или легочной недостаточности.

Симптомы стероидной миопатии

Причиной стероидной миопатии является повышенное содержание в крови глюкокортистероидов вследствие чрезмерного продуцирования их корой надпочечников. Повышение гормонов может быть также у больных, длительно получающих глюкокортистероиды при лечении различных заболеваний. Основные клинические нарушения связаны с изменением внешности больного. Заметно отложение жировой ткани на лице, шее, верхней части туловища (в первую очередь над ключицами). При этом нижняя часть туловища практически не изменяется, что приводит к явной диспропорции тела. Больные ощущают мышечную слабость и головные боли, у них медленно заживают раны, присутствует предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Характерной особенностью являются стрии – полосы растяжения на коже, возникающие из-за повышенной ломкости капилляров. Дети страдают задержкой роста, у взрослых наблюдаются расстройства половой сферы. При стероидной миопатии больные подвержены депрессиям, когнитивным расстройствам.

Симптомы алкогольной миопатии

Алкогольная миопатия отмечается у лиц, систематически злоупотребляющих спиртными напитками. В результате токсического влияния этила на организм гибнут клетки мышечных волокон скелета и внутренних органов, и развивается мелкоточечный некроз. Хронические алкоголики жалуются на:

• утомляемость;
• онемение пальцев рук и ног;
• ощущение скованности в шейной зоне.

Далее появляются ночные , нарушение координации. Становится заметным тремор рук. Мышцы постепенно становятся дряблыми, вялыми, их невозможно напрячь. То, как проявляется алкогольная миопатия, имеет сходство с симптоматикой миопатий иного генеза.

Важно при появлении симптомов миопатии провести диагностику для немедленного лечения заболевания. Как правило, терапия миопатии проходит длительно, сочетаются амбулаторные и стационарные курсы лечения. Терапия наследственных видов миопатии включает прием анаболических средств, витаминов, биогенных стимуляторов, вазоактивных и трофотропных препаратов. При стероидной терапии назначают лекарства, снижающие синтез кортизола. В тяжелых случаях применяются лучевая терапия или хирургическое вмешательство. При алкогольной миопатии рекомендуют полное воздержание от употребления спиртосодержащих продуктов. А вот полноценного метода избавления от алкогольной миопатии не существует.