Синдром дауна лечится ли он. Синдром дауна - причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Что такое синдром Туретта, почему он может появиться, какие симптомы возникают во время приступов? Диагностика и лечение генерализованного тика различными методами. Возможна ли профилактика наследственного заболевания?

Содержание статьи:

Синдром Жиля де ла Туретта (генерализованный тик) - это наследственное заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться в детском возрасте. Генетическое расстройство вызвано дисфункциональной работой нервной системы, из-за чего у пациента появляются множественные моторные тики в сопровождении вокального проявления.

Описание и механизм развития синдрома Туретта

Описал заболевание, известное еще со времен Средневековья, французский невролог Ж. Жиль де ля Туретт. В средние века болеющих не лечили - из них изгоняли бесов, а если не получалось адаптировать пациента, его сжигали на костре. В настоящее время терапевтическая схема лечения комплексная, больным требуются консультации невролога и психиатра, а иногда и помощь генетика.

Встречается генерализованный тик достаточно редко - в настоящее время он диагностируется у 0,05% населения. Этиология болезни современной медициной полностью не изучена. Специфический ген, обуславливающий нервно-психические расстройства, пока не выявлен, однако установлено, что вероятность передачи синдрома Туретта по наследству составляет 50%, однако это не значит, что болезнь обязательно проявится. Мальчики болеют чаще, чем девочки, приблизительно на 70-80%.

Внешние факторы не могут спровоцировать развитие заболевания, однако они усугубляют его течение. К внешним факторам относят инфекционные заболевания, в частности вызванные внедрением стрептококковой инфекцией. Это объясняется поражением головного мозга патогенной микрофлорой данного типа.

У людей с синдромом Туретта наибольшее количество негативных проявлений фиксируется в подростковом возрасте, к 20 годам у 90% пациентов болезнь регрессирует. У 10% пациентов состояние усугубляется и может вызвать инвалидизацию и являться причиной нетрудоспособности.

Не всегда при множественных тиках ставят синдром Туррета. Заболевание требует многочисленных диагностических мероприятий. Похожие проявления называют туреттизмами, и лечение проводится по другим терапевтическим схемам.

Причины возникновения синдрома Туретта

Дефектный ген, передающийся по наследству, вызывает функциональные и структурные нарушения нейротрансмиттерных и нейромедиаторных (то есть воспринимающих и передающих) систем головного мозга. Это провоцирует развитие гормонального дисбаланса, нарушается баланс между синтезом гормонов: дофамином, норадреналином, серотонином, ацетилхолином, гамма-аминомасляной кислотой и другими.

Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:

• Неблагоприятное течение беременности, во время которой женщине приходится испытывать частые стрессы, поздний токсикоз, принимать анаболические стероиды;
• Злоупотребление будущей матерью алкоголем и наркотиками;
• Внутриутробная гипоксия плода;
• Родовые травмы;
• Заражение младенца стрептококковой инфекцией;
• Интоксикации, вне зависимости от причин;
• Недостаток магния, который поступает с пищей, или нарушение его усвоения.

В более старшем возрасте механизм заболевания может быть запущен отсутствием родительского внимания, что вызывает постоянное нервное напряжение у детей, и повышенными эмоциональными нагрузками.

Основные признаки синдрома Туретта

Симптомы синдрома Туретта состоят из комплекса тиков различного характера, непроизвольных выкриков и других поведенческих изменений.

Тики можно классифицировать как моторные - простые и сложные, вокальные. В простых моторных участвуют мышцы одной группы. Их можно охарактеризовать как вытягивание губ трубочкой, щелканье и скрежет зубами, моргание или сведение бровей, непроизвольные взмахи руками или ногами.

Сложными тиками называют движения, при которых возникают выраженные гримасы, непроизвольные подпрыгивания, касание некоторых частей своего тела, удары головой о предметы, конвульсии, из-за чего пациент может причинить себе вред. Характеристика тиков: однообразность, отсутствие ритмичности, осознанность происходящего, возможность кратковременного волевого подавления. В дальнейшем свои движения пациенты могут объяснять как ощущение песка в глазах, тяжести и напряженности в конечностях, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа и т.д.

Вокальные тики могут выражаться как звуковые шумы - хмыканье, кашель, употребление целых словосочетаний или предложений. Выделяют такие типы вокальных тиков:

1. Копролалия - непроизвольное выкрикивание на пике возбуждения ругательных, иногда нецензурных слов, которые совершенно не имеют отношения к ситуации, но позволяют выразить агрессию.
2. Эхолалия - повторяются чужие слова, словосочетания, отрывки из прочитанных произведений, не связанные с ситуацией.
3. Палилалия - многократное повторение одного слова.

Толчком к появлению симптомов могут стать громкие звуки, резкие жесты, которые можно спутать с проявлением агрессии, напряженная ситуация.

Разновидности синдрома Туретта

Генерализованные тики можно дифференцировать в зависимости от тяжести проявления симптоматики:

• 1 степень - легкое проявление. Пациенту удается контролировать свое состояние и подавлять проявление симптоматики. Синдром Туретта находится в стадии ремиссии.
• 2 степень - умеренные проявления. Ремиссии не наблюдается, проявления заметны для окружающих, однако сохраняется способность к самоконтролю.
• 3 степень - выраженная. Контролировать свое поведение больной не способен.
• 4 степень - тяжелая. Симптомы болезни: сложные моторные тики, выраженные вокальные проявления.

3 и 4 степень синдрома Туретта вызывает социальную дезадаптацию, окружающие отторгают больного. Невозможность находиться в социуме провоцирует еще большие личностные изменения, симптомы проявления заболевания утяжеляются.

Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта

Лечение синдрома Туретта начинают после тщательно проведенных диагностических мероприятий, во время которых заболевание необходимо дифференцировать от хореи, проявлений аутизма, шизофрении, эпилепсии, постинфекционного энцефалита и болезни Вильсона. Родителям маленького пациента предстоит посетить консультации следующих специалистов: невролога, кардиолога, психиатра, эндокринолога.

Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи - по Земницкому и общем, крови - развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография - оценка скорости проведения нервных импульсов.

Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.

Особенности лечения генерализованного тика

1-2 степень синдрома Туретта не требует использования медикаментозных препаратов, однако это не значит, что пациент сможет справиться с заболеванием своими силами. В этом случае необходимо заниматься с психологом или с психотерапевтом, объяснить родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. 3-4 степень проявлений генерализованного тика требует длительного и постоянного приема медицинских препаратов.

Самостоятельные шаги по борьбе с синдромом Туретта

Родители детей, которым поставлен синдром Туретта, должны понять, что во многом состояние ребенка зависит от их поведения.

Необходимо:

1. Позаботиться об улучшении семейной моральной атмосферы - не кричать при ребенке, не выяснять отношения, оградить его от общения с людьми, которые могут быть неприятны;
2. Создать в жилом помещении условия, исключающие возможность поранить себя во время приступа, не оставлять в пределах досягаемости колюще-режущие или бьющиеся предметы, ограничить количество острых углов;
3. Скорректировать режим дня - ограничить просмотр телевизора и игры с гаджетами, постараться исключить длительное нахождение в одиночестве, укладывать спать в определенное время;
4. Не допускать перевозбуждения - ограничить подвижные игры, чтение книг с остро-захватывающими сюжетами.

Подростку придется объяснить, почему невозможно ходить в походы со сверстниками и посещать дискотеки со стробоскопическими эффектами и концерты с громкой музыкой. Некоторые родители выбирают оптимальную манеру поведения: они становятся друзьями своим детям и могут разделить с ними многие удовольствия, что позволяет ребенку не чувствовать себя ущербным. При появлении первых симптомов проявления синдрома Туретта родители смогут их купировать.

Очень важно понять, что при вокальных тиках нельзя делать замечания, так как это может усугубить тяжесть симптоматики.

Дети, страдающие синдромом Туретта, требуют повышенного внимания и особой опеки.

Помощь психолога при лечении синдрома Туретта

Определить, к кому обратиться на консультацию, может только врач, который наблюдает за пациентом. Если есть вероятность, что понадобится медикаментозная терапия, то предпочтительнее обращаться к психиатру.

Терапевтические воздействия назначаются каждому больному индивидуально. Могут быть задействованы следующие методики:

• Психотерапия . Воздействие на психику с помощью глубокого личностного контракта, основанного на полном доверии пациента врачу. При лечении маленьких детей психотерапевты могут применять игровую форму подачи информации.
• Гипнотерапия . Пациента вводят в транс и концентрируют внимание на отдельной проблеме.
• Аутотренинг . Это техника самовнушения, которая помогает снять самостоятельно мышечное и эмоциональное перенапряжение, скорректировать самочувствие. Используется для лечения пациентов, начиная с подросткового возраста.

Все эти методы являются составляющей психиатрического лечения, используются при лечении синдрома Туретта 1-2 степени тяжести без дополнения медикаментозной терапией. Более тяжелые проявления заболевания требуют назначения лекарственных препаратов.

Лечение синдрома Туретта медицинскими препаратами

В домашних условиях комплексное лечение практически не проводится, хотя для стабилизации состояния могут назначить 1-2 лекарственных препарата для купирования неожиданно появившихся симптомов.

В стационарных условиях для лечения пациентов могут применять следующие медикаментозные средства:

1. Нейролептики - Галоперидол, Рисперидон, Труксал и подобные;
2. Альфа-адреномиметики - Мезатон, Гуанфацин, Клонидин;
3. Трициклические антидепрессанты - Азафен, Амитриптилин, Дезипрамин;
4. Дофаминовые блокаторы или прокинетики - Метоклопрамид, Сульпирид, Бромоприд.

Если во время приступов возникают обсессивно-компульсивные расстройства - психические эпизодические расстройства, при которых возникают навязчивые мысли - используют Флуоксетин, Флувоксамин, Пароксетин и подобные.

Лечение дополняется назначением витаминно-минерального комплекса с преобладанием витаминов группы В и высоким содержанием магния.

Лечение синдрома Туретта оперативными методами

В настоящее время уже проводят хирургические операции при лечении синдрома Туретта. В головной мозг пациента вживляют нейростимулятор, который несколько лет позволяет устранять проявления характерной симптоматики.

Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь появляются, стойкой ремиссии добиться пока не получается. К тому же операции очень серьезные, риск развития побочных явлений очень высокий. Операции на головной мозг могут выполнять только хирурги высокой квалификации.

Все препараты, используемые для лечения генерализованного тика, имеют выраженные побочные действия. Эти препараты выдаются по только рецепту. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением - это может привести к значительному ухудшению состояния.

Профилактика синдрома Туретта

Профилактических мер, направленных на купирование или устранение данного заболевания у будущего младенца, не существует. Поскольку дефектный ген прямо не выявлен, то и устранить возможное поражение нервной системы пока невозможно.

Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:

• Сбалансированное питание при планировании беременности и во время нее;
• Устранение возможности развития стрессовых ситуаций;
• Полный отказ от возбуждающих мероприятий - просмотра фильмов с тяжелым сюжетом, посещения концертов, длительных переездов и перелетов.

Во время беременности можно установить, передался ли дефектный ген будущему младенцу. Для этого проводят кариотипирование - цитогенетическое исследование, при котором изучают хромосомный набор человека. Исследование дорогое, но прерывание беременности не вызывает, так как кровь для исследования берут из вены у будущих родителей.

На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.

Как лечить синдром Туретта - смотрите на видео:

Пациенты с тяжелыми проявлениями характерной симптоматики имеют высокую склонность к депрессии, паническим атакам, демонстрируют антисоциальное поведение. Но если лечение начинается при появлении первых симптомов заболевания, родители понимают необходимость коррекции поведения и режима дня ребенка, то в 90% случаев качество жизни удается стабилизировать к совершеннолетию пациента.

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.

Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

• генетическая детерминанта;
• наличие новообразований в мозжечке, и пролификация сосудов;
• компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
• мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
• воспалительные процессы в сосудах;
• отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
• ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

• мышечная слабость, переходящая в ;
• общая слабость организма;
• признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
• молочно-кислый ацидоз;
• периодические вспышки миоклонии;
• кардиомиопатия;
• гиповентиляция;
• понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

• атаксия;
• омертвение зрительного нерва;
• спастические ;
• редкие ;
• центральная скотома;
• стремительное .

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

• недомогание, тошнота и рвота;
• сонливость и пониженная внимательность;
• падение аппетита или полное его отсутствие;
• быстрая утомляемость и ;
• прогрессирующее убавление массы тела;
• инволюция зрительного нерва;
• расстройство координации;
• дистрофическая ;
• дрожание конечностей;
• неправильный акт глотания.

Комплекс диагностических процедур

Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:

Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:

1. Осмотр окулиста . Выявляется отмирание зрительного нерва и конгенитальное недоразвитие.
2. Осмотр кардиолога и кардиохирурга . При проведении этого осмотра можно определить увеличение ствола легочной артерии и дефицитность двухстворчатого клапана.
3. Электромиография . Устанавливается миопатичекоое поражение двигательной единицы.

Лечение и прогноз

Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.

Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.

В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.

Профилактические меры

Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.

На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.

Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ;

Цитогенетические исследования;

Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.

Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

Изменения в черепно-лицевой области;

Нарушения структуры органов зрения;

Сбои в развитии костно-мышечной системы.

Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

Кольцевидную форму поджелудочной железы;

Атрезию двенадцатиперстной кишки;

Дефекты межжелудочковой перегородки сердца;

Врожденный лейкоз;

Гипотиреоз.

Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.

Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом - эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Причины возникновения синдрома Эдвардса - это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека . Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Кариотип синдрома Эдвардса - присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

для женского зародыша - 47,ХХ, 18+;

для мужского зародыша 47,ХY, 18+.

Есть три вида трисомии (удвоения):

простая трисомия (бывает в 90 % случаев);

мозаичная;

транслокация.

Как часто встречается болезнь?

Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

легочные инфекции или удушье;

разлад в работе сердца или сосудов;

неработающий или закупоренный кишечный тракт.

Все это последствия негативных патологий развития плода.

Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления - начало генетической мутации плода.

Существует три разновидности этого заболевания:

1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию - сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

• слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
• маленьким размер головы по сравнению с телом;
• микрогнатией - неправильным развитием челюстей;
• раздвоенным небом или раздвоенной губой;
• постоянным неровным сжатием пальцев;
• низко располагающимися ушками;
• сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
• неровной ступней («стопой–качалкой»);
• микростомией - непропорционально малым отверстием рта.

Патологии внутренних органов

Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

Патологии внутренних органов могут заключаться в:

• дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
• различных грыжах;
• открытом артериальном протоке;
• гастроэозофагеальной болезни;
• неспособности принимать пищу;
• атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
• меккелевом дивертикуле.

Патологии центральной нервной системы проявляются в:

• задержке общего развития психики и нервов;
• интеллектуальной недостаточности;
• недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
• недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

• крипторхизм и гипоспадия;
• увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
• изогнутая или разбитая на сегменты почка;
• удвоение мочеточников;
• атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

Деформации лица, черепа, скелета

Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

• форма черепа - долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
• короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
• раздвоение неба или верхней губы;
• маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
• ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
• частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
• дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
• скелет больных тоже частично деформирован;
• врожденные вывихи бедра;
• широкая и короткая грудная клетка;
• промежутки между ребрами меньше нормы;
• почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
• пальчики на ручках скрещены.

Диагностика заболевания

Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

При первичной диагностике , которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

• процент белков в крови на присутствие хорионического гормона - ХГЧ;
• процент плазменного протеина А.

При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

• при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
• на сроке от 14 до 18 недель - изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
• через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

• слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
• раздвоения на губе или небе;
• дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы - проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

• убирают «волчью пасть»;
• борются с пороками сердца;
• оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов - применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

• средний отит;
• рак почек;
• воспаление легких и конъюнктивит;
• храп и гипертензия легких;
• высокое внутриартериальное давление;
• синуситы и фронтиты;
• инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен - те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода - обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Лечится ли синдром Дауна

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

• посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
• хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
• так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
• важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
• моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

• врожденным пороком сердца;
• онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
• имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
• щитовидная железа может плохо функционировать;
• кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
• болезненный слух;
• болезненное зрение;
• возможны приступы в эпилепсии;
• задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
• возможна болезнь Альцгеймера;
• организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

• синдром Фалло;
• артериальный проток бывает открытым;
• межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
• также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

www.deti-semja.ru

Что называют синдромом Дауна

Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

Напомним , что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще — зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

Какую терапию проводят

Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

• Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
• Медикаментозные профилактики.
• Хирургические вмешательства.
• Психологические консультирования и поддержка.

Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

• врожденный порок сердца;
• лейкемия и другие виды рака;
• проблемы с иммунной системой;
• заболевания щитовидной железы;
• проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
• проблемы со слухом;
• проблемы со зрением;
• эпилепсия;
• задержка в развитии;
• олигофрения (умственная отсталость);
• преждевременное старение;
• болезнь Альцгеймера.

Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

• синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
• открытый артериальный проток;
• дефект межпредсердной перегородки;
• дефект межжелудочковой перегородки сердца.

Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

Психологическая поддержка

Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

Синдром Рея: симптомы, как лечить

Ацетилсалитиловая кислота (аспирин) — одно из наиболее популярных и доступных лекарств, используемых для лечения различных болезней и недомоганий. Но этот, казалось бы, безопасный и всем знакомый с детства препарат подходит далеко не всем. В 1963 году было выявлено опасное и быстро развивающееся заболевание, угрожающее жизни ребенка, возникающее из-за повышенной чувствительности к данному лекарству. Болезнь получила название синдрома Рея. Насколько опасно заболевание, как его распознать и какие принимать меры — обо всем этом я решила узнать у квалифицированного врача лучевой диагностики.

Общее описание болезни

Синдром Рея – это достаточно редкое, но довольно опасное заболевание, которое может угрожать жизни ребенка. Это заболевание сопровождается ожирением печени и воспалением головного мозга, полным нарушением жизнедеятельности организма. В основном синдром Рея атакует детей и подростков, крайне редко он развивается у взрослых.

Первое описание синдрома появилось в 1963 году. Это многолетний труд Рея и его коллег. В течение нескольких лет проводились наблюдения за заболевшими, изучались причины заболевания, симптомы.

Еще тогда было отмечено, что существенные вспышки заболевания отмечались среди заболевших гриппом, ветряной оспой, краснухой, корью и т. д. Именно команда Рея заметила, что прием аспирина и препаратов тетрациклиновой группы только усугубляли развитие заболевания.

Избежать многих проблем со здоровьем можно, если сдавать регулярно анализы. О чем они могут говорить? Читайте здесь.

Наиболее типичные симптомы

Начало синдрома Рея часто совпадает с восстановительным периодом после перенесенного вирусного заболевания такого как ветряная оспа или грипп, а также после того как принимались препараты содержащие аспирин. Развитие симптомов обычно происходит на протяжении 3-7 дней от начала основного вирусного заболевания. Заболевание развивается в промежутке времени от нескольких часов до 1-2 дней.

Первые проявления синдрома Рея обычно включают:

• внезапную тошноту с сильной рвотой;
• потерю интереса с отсутствием энергии;
• очень странное поведение, включающее заторможенность, изменения личности, раздражительность, невнятная речь;
• сонливость, ребенку постоянно хочется спать.

Когда происходит поражение печени и головного мозга, появляется следующая симптоматика:

• ребенок не знает, где он находится, не узнает близких и знакомых, не может ответить на самые простые вопросы;
• появляется глубокое, быстрое дыхание (гипервентиляция);
• ребенок становится очень агрессивным и может даже нападать без причины;
• появляются судороги и кома.

С появлением таких симптомов, когда нарушается дыхание, особенно у маленьких детей до трех лет, появляется сонливость с резким ее переходом в заторможенность и полной дезориентацией, а затем случается психомоторное возбуждение и судороги, на коже маленьких детей часто появляется мелкая сыпь необходимо срочное обращение к врачу.

С самого начала заболевания резко увеличивается в объеме печень, нарушается работа почек с последующим уменьшением суточного объема мочи. Такого ребенка необходимо срочно госпитализировать. Для окончательного постановления диагноза синдрома Рея, проводится биопсия печени и люмбарная пункция.

Только применение интенсивной медикаментозной терапии сможет облегчить его состояние, при условии немедленного обращения за медицинской помощью.

Даже если удалось вывести ребенка из комы, в головном мозге могут произойти необратимые изменения, которые приводят к умственной усталости и появлению судорожного синдрома, происходит развитие цирроза печени.

Только легкая форма заболевания, своевременное обращение к врачу и очень интенсивная терапия делают возможным полное излечение ребенка.

Электроэнцефалограмма выявляет вначале диффузные расстройства ритма электрических трасс; в конечной стадии исчезновение любой электрической активности мозга. Биологические исследования выявляют:

• гипергликемия;
• дыхательный (вначале) алкалоз, позже метаболический ацидоз, а в конечной стадии дыхательный ацидоз;
• мочевина крови повышенная (в особенности при коматозном состоянии);
• глубокое нарушение тестов диспротеинемии;
• повышенное содержание аммиака в крови (в особенности в стадии установления расстройств);
• быстро приходящие к норме, вопреки тяжелому клиническому течению;
• повышенное выделение аминокислот, вследствие дисфункции почечных канальцев;
• умеренный лейкоцитоз с полинуклеозом;
• ликвор-всегда нормальный.

Благополучный исход лечения заболевания зависит от своевременности его проведения.

Так как в настоящее время неизвестны методы, способные остановить течение болезни, назначается только поддерживающая терапия. Лечение синдрома Рея в первую очередь направлено на нормализацию функций жизненно важных органов и систем.

Еще одна проблема, с которой часто придется сталкиваться родителям — носовые кровотечения. Почему они возникают и как с этим бороться, можно прочитать тут.

Для очищения организма от излишков метаболитов необходимо внутривенное вливание электролитов, жидкости и глюкозы (при контроле их объема из-за развития отека мозга). Лечение гипераммониемии проводят при помощи гемодиализа или бензоата натрия, для понижения внутричерепного давления используются кортикостероиды и Маннитол. Для коррекции нарушения дыхания, в случае необходимости назначают искусственную вентиляцию легких. При глубокой коме проводится декомпрессионная трепанация черепа, обменное переливание крови, гипотермия.

Для предотвращения развития синдрома Рея родителям необходимо отказаться от лечения своего ребенка препаратами, в состав которых входит АСК, в качестве жаропонижающих и болеутоляющих средств. При подозрениях на появление синдрома требуется срочное обращение к врачу и адекватная медицинская помощь, от своевременности проведения которой, зависит здоровье и жизнь вашего ребенка.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает .

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

Синдром (болезнь) Дауна - это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна - это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

Короткая шея.
. Маленькая голова.
. Высунутый язык.
. Уплощенное лицо.
. Монголоидный разрез глаз.
. Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

Плохой мышечный тонус.
. Широкие, короткие кисти.
. Относительно короткие пальцы.
. Склонность к ожирению.
. Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук.

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

Педиатр.
. Детский кардиолог.
. Детский гастроэнтеролог.
. Детский эндокринолог.
. Детский невропатолог.
. Специалист по развитию.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

2. Лейкемия.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

4. Деменция.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

5. Апноэ сна.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

6. Ожирение.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать - своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов