Сидеробластная анемия. Причины и признаки заболевания

Сидеробластная анемия характеризуется пониженным уровнем железа в красных кровяных тельцах из-за неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина. Постепенно уровень содержания железа увеличивается не только в крови, но и во внутренних органах.

Причины и симптомы разновидностей патологии

Анемия — это патологическое состояние, при котором снижается количество гемоглобина в крови. Сидеробластическая анемия может развиться в результате:

• наследственного фактора;
• различных новообразований (множественная миелома, лейкозы);
• отравления химическими микроэлементами (свинец, цинк);
• патологии, причиной которой стал собственный иммунитет (ревматоидный артрит);
• приема туберкулостатических средств (Изониазид);
• алкогольной интоксикации;
• возраста (старше 50 лет).

Пациентов беспокоят:

• слабость;
• быстрая утомляемость;
• выпадение волос;
• головная боль;
• повышенная ломкость ногтей;
• боли в области сердца сжимающего характера;
• одышка после физической нагрузки.

Иногда такой вид малокровия сопровождается желтушностью кожных покровов, увеличением селезенки и печени.

Признаки патологии могут быть различными, зависят от возраста пациента и вида заболевания. Степень выраженности проявлений колеблется от легкой (клинические симптомы незначительные) до тяжелой (требуется регулярное переливание эритроцитарной массы или крови).

Наследственная

Чаще заболевание возникает у мальчиков, обнаруживается в детском возрасте. Патология обусловлена генетическими изменениями. Среди наследственных анемий выделяют:

• синдром Пирсона;
• сцепленную с Х-хромосомой;
• митохондриальную с синдромом анемии;
• эритропоэтическую порфирию.

Наследственная сидеробластная анемия характеризуется следующими проявлениями:

• головная боль;
• слабость;
• невнимательность;
• утомляемость;
• ухудшение памяти и успеваемости.

При наружном осмотре кожные покровы бледные, селезенка и печень увеличены.

Врожденная

Врожденная форма заболевания может приводить к накоплению в тканях железа и развитию гемосидероза, сопровождающегося:

• признаками диабета;
• нарушением деятельности печени;
• патологиями со стороны сердца;
• легочной недостаточностью;
• «бронзовой» пигментацией кожных покровов.

Приобретенная

Не всегда удается обнаружить причину приобретенной сидеробластной анемии. Чаще патология возникает у пациентов пожилого возраста. Если у больного есть анемия, но неизвестна ее этиология, считается, что это идиопатическая форма заболевания.

Существуют симптоматические сидеробластные анемии, развивающиеся в результате:

• влияния некоторых лекарственных или токсических веществ;
• недостатка меди;
• хронических воспалительных процессов;
• злокачественных новообразований.

Признаки заболевания:

• бледность кожных покровов;
• увеличение печени и селезенки (в 30% случаев);
• нарушения ритма сердца, функции печени.

В некоторых случаях (от 7 до 20%) идиопатическая форма трансформируется в острый лейкоз.

Лечение и прогнозы

При назначении лечения учитывают форму заболевания. Важная роль отводится правильному образу жизни, диете.

В случае приобретенной формы болезни (насколько возможно) требуется исключить факторы, вызывающие хроническую интоксикацию. В течение 2-х месяцев пациентам вводят витамин В6. Спустя 3 месяца уровень гемоглобина в крови приходит к норме.

Если форма патологии оказалась устойчивой к пиридоксину (витамин В6), применяют анаболические средства, для выведения излишков железа назначают Десферал.

При тяжелой патологии переливают эритроцитарную массу. После этого может начаться отложение гемосидерина. Для предупреждения гемосидероза применяют Дефероксамин.

Редко применяют оперативное вмешательство: для восстановления правильного синтеза гемоглобина проводят резекцию селезенки (частичную или полную). Однако такой метод повышает риск тромбообразования.

Из рациона нужно исключить продукты с содержанием цинка (он способствует усилению проявлений болезни): орехи, печень, сыры твердых сортов. Необходимо отказаться от употребления алкогольных напитков.

После восстановления уровня гемоглобина и железа лечение заканчивается. Пациент в течение года должен посещать доктора и сдавать анализы.

При врожденной патологии и своевременно начатом правильном лечении прогноз благоприятный. Если заболевание выявлено поздно и лечение долго не назначалось, в тканях и органах развиваются необратимые явления. В этом случае прогноз ухудшается.

Приобретенные сидеробластные анемии после устранения провоцирующих факторов могут пройти без лечения. Идеопатическая форма может протекать тяжело, если трансформируется в острый лейкоз.

Вконтакте

Сидеробластные анемии арактеризуются гипохромией эритроцитов, повышением уровня сывороточного железа, отложением железа с картиной гемосидероза органов.

Патогенез связан с нарушением синтеза протопорфирина, что ведет к уменьшению образования гемоглобина. Железо не используется и накапливается в организме. Известны наследственные формы с аутосомно-рецессивным типом или сцепленным с хромосомой X типом наследования.

Клиническая картина. Умеренная анемия с резко сниженным цветовым показателем. Трофических нарушений, свойственных железодефицитным состояниям, не наблюдается. Жалобы отсутствуют или отмечаются небольшая слабость, утомляемость. Чаше страдают мужчины. В начале болезни иногда возможно небольшое увеличение селезенки, в дальнейшем в связи с повышенным отложением железа в органах развивается гемосидероз печени (печень увеличивается и становится плотной), поджелудочной железы (появляется картина сахарного диабета). Накопление железа в сердечной мышце приводит к тяжелой недостаточности кровообращения; гемосидероз яичек сопровождается развитием евнухоидизма. Иногда кожа приобретает серый оттенок.

Картина крови: выраженная гипохромия эритроцитов (цветовой показатель 0,4-0,6), уровень гемоглобина снижен, в меньшей степени снижено число эритроцитов, повышен уровень сывороточного железа. Морфологически отмечаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, иногда небольшое количество мишеневидных форм. Содержание ретикулоцитов обычно нормальное. Другие показатели крови не изменены.

Диагностика. Диагноз устанавливают на основании гипохромной анемии без каких-либо признаков железодефицитного синдрома (отсутствуют выраженная астенизация, сухость кожи, выпадение волос, ломкость и деформация ногтей), повышенного уровня сывороточного железа. Следует иметь в виду, что железодефицитные анемии чаще встречаются у женщин, а данная форма – почти исключительно у мужчин. При исследовании костного мозга в отличие от железодефицитных анемий отмечают высокий процент кольцевых сидеробластов (практически все эритрокариоциты – кольцевые сидеробласты). Окончательно диагноз может быть установлен при исследовании уровня порфиринов в эритроцитах.

Лечение. Назначают пиридоксин (витамин B6 по 1 мл 5% раствора внутримышечно 2 раза в день). При эффективной терапии через 1,5 нед резко возрастает содержание ретикулоцитов, а затем повышается и уровень гемоглобина. При нарушении активности фермента пиридоксалькиназы эффект дает применение коферментной формы витамина В6 – пиридоксальфосфата (по 2 мг 3 раза в день в таблетках). Для лечения гемосидероза, сопровождающегося патологией печени, поджелудочной железы и других органов, а также для лечения форм, устойчивых к витамину В6 (ими болеют как мужчины, так и женщины; наследование рецессивное, не сцепленное с полом), применяют дефероксамин (десферал) курсами не менее 1 мес по 500 мг внутримышечно ежедневно.

Литература
Справочник врача общей практики / под ред Н.Р.Палеева. -М:ЭКСПО-Пресс, 1999. - в 2 томах. т2.-992с.

2019-03-04

Лук и чеснок спасают от рака
Потребление лука, лука-порея и чеснока значительно снижает риск развития колоректального рака, - к такому выводу пришли исследователи из Китая.

Наследственные сидеробластные - разнородная по спектру генетических нарушений и выраженности клинических проявлений группа заболеваний.

Варианты наследования и патогенез

Наследственные сидеробластные анемии, сцепленные с Х-хромосомой . У большинства детей с сидеробластной анемией механизм наследования связан с Х-хромосомой. В связи с этим анемия диагностируется преимущественно у мальчиков и их близких родственников мужского пола по материнской линии (родные дяди и двоюродные братья). Редко имеется другой вариант наследования, не связанный с Х-хромосомой. В некоторых семьях заболевание возникает только у девочек, так как у мальчиков-гомозигот патология не совместима с жизнью.

В основе патогенеза лежит дефект синтеза 5-аминолевулинатсинтетазы (АЛК), участвующей в синтезе гема. Для нормальной работы этого фермента необходимо достаточное количество пиридоксина - витамина В6 (этим и объясняется эффективность лечения витамином В6). Активность фермента 5-аминолевулинатсинтетазы (АЛК-синтетазы) кодирует ген ALAS2, расположенный на Х-хромосоме. У больных сидеробластной анемией описано несколько различных мутаций данного гена.

Наследственные сидеробластные анемии с аутосомным типом наследования . Этот тип наследования встречается значительно реже, чем сцепленный с Х-хромосомой. Известны случаи как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования. Мутации гена ALAS2 не определяются, поэтому терапевтический эффект пиридоксина отсутствует.

Спорадическая врожденная сидеробластная анемия . В мире описано около 20 случаев сидеробластной анемии, выявленной сразу после рождения, без признаков заболевания у других членов семьи. Вероятно, при этом имелись либо аутосомно-рецессивный тип наследования, либо появление новых мутаций гена ALAS2 в родительских половых клетках.

Митохондриальная цитопатия (синдром Пирсона) . Синдром Пирсона - врожденное заболевание, которое обусловлено делециями или другими генетическими перестройками митохондриальной ДНК и клинически проявляется множественными органными поражениями. Одним из ранних признаков заболевания является тяжелая анемия, ассоциированная с наличием кольцевых сидеробластов в костном мозге. Продолжительность жизни детей с синдромом Пирсона обычно не превышает 2-3 года.

Синдром DIOMOAD . В основе большинства клинических проявлений заболевания, наследующегося по аутосомно-рецессивному типу, лежат дегенеративные процессы в нервной ткани, обусловленные, вероятно, наследственными дефектами метаболизма тиамина. Гематологическим проявлением синдрома является нормоцитарная сидеробластная анемия средней степени тяжести в сочетании с нейтропенией и выраженной тромбоцитопенией. Отмечен терапевтический эффект применения тиамина.

Данные клинических и лабораторных исследований при наследственных сидеробластных анемий

В большинстве случаев клиническая картина сидеробластной анемии , сцепленной с Х-хромосомой, не отличается от таковой при анемии с аутосомным типом наследования или других врожденных форм. Тяжелая анемия, как правило, диагностируется в младенчестве или раннем детстве. При менее выраженных проявлениях анемического синдрома или бессимптомном течении заболевание выявляется обычно у взрослых или даже пожилых больных.

Наряду с анемическим синдромом у всех больных определяются признаки избытка железа в организме, которые получили специальное название: синдром эритропоэтигеского гемохроматоза. Проявления этого синдрома достаточно разнообразны. Чаще всего определяются умеренная гепатомегалия и спленомегалия. Функция печени в большинстве случаев нарушена незначительно или не страдает вообще. При биопсии печеночной ткани определяются депозиты железа в гепатоцитах. У некоторых больных старше 30-40 лет при гистологическом исследовании находят признаки микронодулярного цирроза печени, протекающего, как правило, доброкачественно.

На фоне гемохроматоза поджелудочной железы могут определяться сахарный диабет или нарушения толерантности к глюкозе. Редко при объективном обследовании выявляется пигментация кожных покровов. Наиболее опасными проявлениями синдрома эритро-поэтического гемохроматоза являются тяжелые нарушения сердечного ритма и сердечная недостаточность, которые развиваются, как правило, на поздних этапах заболевания. В тяжелых случаях у детей может наблюдаться задержка роста и развития.

В анализе крови определяется анемия различной степени тяжести. При тяжелой анемии обычно имеются гипохромия, микроцитоз, анизо- и пойкилоцитоз, реже мишеневидные клетки и единичные сидероциты. При менее тяжелых формах анемии в мазке могут выявляться две популяции клеток: гипохромные микроциты и нормальные эритроциты. На гистограмме эритроцитов при этом образуется двухфазная кривая, отражающая различия в размерах эритроцитов. Уровень лейкоцитов и тромбоцитов обычно в норме, но при развитии гиперспленизма может снижаться. Количество ретикулоцитов в большинстве случаев в норме или незначительно повышено.

В миелограмме выявляется гиперплазия эритроидного ростка на фоне нормобластического типа кроветворения и повышенное количество сидеробластов. В редких случаях (при сопутствующем дефиците фолиевой кислоты) может определяться мегалобластический тип кроветворения.

При биохимическом исследовании обычно выявляется незначительная гипербилирубинемия, повышение уровня ферритина и снижение уровня трансферрина, и увеличение его сатурации. При анемии, сцепленной с Х-хромосомой, имеется снижение активности АЛК-синтетазы.

У больных с синдромом Пирсона диагностируется рефрактерная сидеробластная анемия, которая сочетается с признаками экзокринной недостаточности поджелудочной железы, эпизодами молочнокислого ацидоза и прогрессирующей почечной и печеночной недостаточностью. Анемия выявляется, как правило, после рождения и носит нормоцитарныи или макроцитарный характер. Уровень ретикулоцитов чаще всего снижен. В большинстве случаев имеются нейтропения и тромбоцитопения различной степени тяжести. При электрофорезе гемоглобина обычно определяется повышение уровня Hb F. Костный мозг гиперклеточный или нормоклеточный, выявляются кольцевые сидеробласты.

Лечение и прогноз наследственных сидеробластных анемий

Всем больным наследственными сидеробластными анемиями необходимо начинать терапию пиридоксином (витамин В6), которая эффективна в среднем в 1/3 случаев. Доза витамина В6 обычно составляет 50-100 мг в сутки. Выраженность терапевтического эффекта у пациентов, ответивших на лечение, различна. В большинстве случаев появляется ретикулоцитоз и уровень гемоглобина в течение 1-2 месяцев лечения постепенно повышается до нормы или субнормальных значений. Морфологические изменения эритроцитов при этом сохраняются.

При отсутствии оптимального эффекта на фоне терапии пиридоксином уровень гемоглобина стабилизируется, но не достигает нормальных значений. Необходимо проведение поддерживающей терапии витамином В6, при отсутствие которой концентрация гемоглобина через несколько месяцев снижается до исходных величин. При выявлении мегалобластического типа кроветворения показано лечение фолиевой кислотой. Пациентам с тяжелой анемией, у которых отсутствует эффект витамина В6, по показаниям проводятся периодические трансфузии эритроцитарной массы. Это уменьшает выраженность анемии и предотвращает задержку роста и развития у детей.

Для профилактики гемосидероза показана терапия дефероксамином, в которой нуждаются прежде всего больные с тяжелой анемией, получающие гемотрансфузионную терапию. Предпочтительно проведение 12-часовых подкожных инфузий препарата в дозе 40 мг/(кг-день) каждые 5 дней недели (этот режим обладает минимальной токсичностью). Спленэктомия при наследственных формах сидеробластной анемии довольно часто осложняется тромбоэмболией, в ряде случаев с летальным исходом, поэтому оперативное лечение используется редко.

Сидероахрестическая анемия не имеет ярко выраженной клинической картины. Могут присутствовать повышенная утомляемость, слабость. Чаще всего пациенты обращаются к врачу общей практики, который перенаправляет на прием который проводит:

В ходе осмотра специалист выяснит у пациента:

1. общее состояние;
2. образ жизни;
3. наличие вредных привычек;
4. перенесенные болезни;
5. наличие заболеваний у родственников.

При сидероахрестической анемии следует провести ряд лабораторных исследований. Среди них:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• исследование клеточного состава костного мозга;
• биопсия печени.

В общую стратегию обследования могут быть включены рентгенологические и эндоскопические исследования, консультации гинеколога, проктолога, уролога, фтизиатра. При наличии наследственной формы сидеробластной анемии пациенты обязательно должны проконсультироваться у врача-генетика.

Методы лечения сидероахрестической анемии

Необходимым шагом для лечения железорефрактерной анемии является установление и последующая ликвидация непосредственной причины возникновения заболевания. Нужно исключить или ограничить влияние на организм человека.

Но не многие задумывались о её разновидностях. Сегодня мы рассмотрим наиболее встречаемую форму малокровия. Сидеробластная анемия – что это такое, из-за чего происходит и какие могут быть последствия заболевания?

При сидеробластной анемии железо перестает использоваться для синтеза гемоглобина и накапливается в организме

Для данного вида малокровия характерно снижение железа в красных кровяных тельцах. Причиной этому становится его неиспользование головным мозгом для синтеза .

Со временем во всех внутренних органах железа становится слишком много, что провоцирует сбои в их функционировании.

Классификация сидеробластной анемии основывается на степень тяжести заболевания, причинам его возникновения:

1. Наследственная анемия характеризуется мутацией гена, которую спровоцировали аномальные метаболические процессы, В6 и аминолевулиновая кислота. Признаки заболевания могут появиться сразу же после рождения или через несколько лет. В группе риска чаще всего находятся мальчики, у девочек встречается намного реже.
2. Врождённая анемия, которая перешла ребёнку по наследству от одного из родителей, протекает с высоким содержанием эритроцитарного копропорфирина. Данный вид заболевания можно отнести к группе наследственного малокровия. Но течение анемии проходит немного по-другому, поэтому её выделяют в другую группу.
3. Приобретённое заболевание диагностируется после сильной интоксикации тяжёлыми металлами. Например, свинцом, этанолом или циклосирином.

Заболевание наследственного характера требует пожизненного приёма препаратов, способствующих вовлечению ионов железа в процесс образования гемоглобина.

После восстановления показателей гемоглобина и железа терапия заканчивается. Больному нужно будет в течение года периодически посещать специалистов для сдачи анализов.

В следующем видео смотрите общую информацию об анемии:

Причины и признаки заболевания

Возраст старше пятидесяти лет является фактором, провоцирующим развитие сидеробластной анемии

Сидеробластная анемии может быть спровоцирована многим заболеваниями, но к основным можно отнести:

• наследственный фактор
• отравление химическими микроэлементами
• заболевания, спровоцированные собственным иммунитетом организма
• новообразования различного характера
• приём туберкулостатических препаратов
• возраст старше пятидесяти лет

Процесс заключается в нарушенном всасывании железа: при этом его содержание в плазме крови находится в норме. Это является последствием нарушения синтеза протопорфорина, который соединяясь с ионами железа, способствует его превращению в гем для дальнейшего образования гемоглобина.

Если этот процесс нарушается, организм начинает отвечать на патологический процесс. Проявления заболевания могут быть различными и зависят от возраста и вида.

Симптоматика наследственной анемии, которая появляется в детском возрасте, состоит из частых , слабости во всём теле, плохого запоминания нужной информации, быстрой утомляемости, невнимательности. В некоторых случаях ребёнок может отставать в развитии от своих сверстников. При визуальном осмотре лечащий врач обнаруживает бледный цвет кожи, увеличение в размерах печени и селезёнки.

Взрослые люди при данной форме заболевания жалуются на быструю усталость во время занятия спортом. Цвет кожи приобретает землисто-серый оттенок. Могут появиться признаки отложения гемосидероза в тканях, которое проявляется , высоким уровнем глюкозы в крови и лёгочной недостаточностью. Постепенное накопление в клетках органов приводит к их циррозу и уменьшению плотности.

Избыточное количество железа в организме мужчины становится причиной евнухоидизма, который проявляется снижением потенции, ожирением, изменением тембра голоса.

При сильной интоксикации тяжёлыми металлами происходит повреждение периферических нервов с соответствующей симптоматикой.

Диагностика заболевания

Для диагностики сидеробластной анемии обязательно проводят общий и биохимический анализы крови

При подозрении на сидеробластную анемию необходимо обратиться к участковому терапевту. После проведения необходимых анализов он может дать направление к гематологу для более глубокого исследования.

Диагностические мероприятия для подтверждения или опровержения первоначального диагноза состоят из:

• ОАК, который покажет насколько снизились уровень гемоглобина и ретикулоциты.
• . С помощью него определяются сывороточное железо и ферритин.
• Пункции костного мозга. Результаты анализа определяют наличие сидеробластов.
• Биопсии печени. Данная процедура выявляет наличие железа в клетках организма.

Чтобы убедиться с каким именно видом анемии придётся иметь дело, гематолог может направить пациента в генетику. Для дальнейшего лечения необходима консультация гинеколога, уролога или проктолога.

Лечение заболевания

Препарат Пиридоксин может помочь нормализовать уровень гемоглобина в крови примерно за три месяца

Сидеробластная анемия, передающаяся по наследству, не подлежит лечению.

Терапия заболевания в этом случае направлена на устранение симптоматики и мутировавшего гена. Для этого лечащий врач прописывает препараты, которые в большом количестве содержат витамин В6.

Препарат Пиридоксин оказывает положительный эффект только в том случае, если организм больного его не отторгает. Чаще всего больному прописывают суточную норму не больше 100 мг.

Примерно через три месяца в ответ на действие препарата показатель гемоглобина в крови нормализуется. Если этого не случилось, то приём Пиридоксина прекращается.

Очень часто сидеробластную анемию сопровождает мегалобластическое кровотечение, которое требует незамедлительного лечения фолиевой кислотой.

В тяжёлых случаях, когда организм не реагирует на действие препарата, лечащий врач рекомендует проведение заменяющей трансфузии эритроцитов. Данная процедура на непродолжительное время восстанавливает уровень гемоглобина и останавливает патологические процессы.

После переливания у больного может начать откладываться гемосидерин, в этом случае назначают терапию дефероксамином. Восстановить правильную выработку гемоглобина в организме можно с помощью частичной или полной резекции селезёнки. Но данное хирургическое вмешательство проводят крайне редко: повышается риск образования тромбов.

Профилактика и прогноз

Человеку с диагнозом сидеробластная анемия полезно много времени проводить на свежем воздухе

Благоприятный прогноз для больного наступает только при постоянном наблюдении у специалистов и правильном непрерывном лечении.

Пациент в свою же очередь должен отказаться от вредных привычек, сильных физических нагрузок.

Необходимо наладить режим : из ежедневного меню убрать острые и копчёные блюда. Приветствуются свежие овощи и фрукты, ягоды и травяные чаи.

Из рациона нужно убрать продукты, содержащие железо. Больному нужно много времени проводить на свежем воздухе.

Для улучшения состояния больного будут полезны сеансы массажа, физиотерапия. Но обязательно нужно проконсультироваться с врачом, потому что у пациента могут быть противопоказания к процедурам.

Сидеробластная анемия – на сегодняшний день редкое заболевание. Но оно может привести к умственной отсталости, заболеваниям невротического характера и разрушению многих органов. Поэтому очень важно своевременно пройти обследование и начать лечение.