Порфирия диагностика. Порфирии: разновидности, причины, признаки, основные симптомы и лечение

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

• актиническими пузырями;
• повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
• поражением кожных покровов и ногтей;
• образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

• моча красного цвета;
• повышенная чувствительность к ультрафиолету;
• образование пузырей на коже;
• снижение ;
• поражение волос, ногтей;
• образование контрактур в суставах;
• увеличение размеров .

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом . В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

• боли в животе различной локализации;
• розовая моча;
• повышение артериального давления;
• парестезии;
• полиневрит;
• коматозное состояние;

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

• повышение уровня копропорфина;
• избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

• острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
• изменение окраски мочи на розовый или красный;
• расстройства вегетативной системы в виде , гипертензии, рвоты;
• мышечную слабость (развитие периферических порезов);
• психические расстройства;
• эпилептические припадки;
• дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

• отравление организма солями тяжелых металлов;
• вредные привычки (алкоголь, никотин);
• продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
• тяжелые формы гепатита в анамнезе;
• увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Порфирия – диагностика

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – .

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

• уменьшение в рационе белка и углеводов;
• ограничение содержания жиров в пище;
• приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
• овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путём - с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

• приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
• злоупотребление спиртными напитками;
• продолжительное голодание;
• различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
• отравление химическими веществами;
• нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
• длительное влияние стрессовых ситуаций;
• период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

• нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
• расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
• смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших . В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

• доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
• дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

• ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
• приступы тошноты и рвоты;
• , сменяющиеся диареей;
• возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
• отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
• повышенное кровяное давление;
• приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
• снижение или полная потеря чувствительности;
• нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
• расстройства сна в виде бессонницы;
• депрессивное состояние;
• приступы истерики;
• повышенное беспокойство;
• галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
• нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
• судороги;
• помутнение сознания;
• моча принимает розовый оттенок;
• могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
• нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
• пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
• коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

• повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
• чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
• рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
• от воздействия света разрушаются ногти;
• кровоточивостью дёсен;
• нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме

Порфирия – это группа заболеваний, при которых существует проблема производства гема в организме. Гем используется для производства гемоглобина в красных кровяных клетках. Есть семь различных типов болезни порфирия, которая в большинстве случаев наследуется. Каждый тип обусловлен нехваткой одного из ферментов, контролирующих один из этапов в синтезе гема. Это означает, что вещества, производимые во время процесса, ведущего к синтезу гема (в том числе порфиринов), могут накапливаться в организме и вызывать симптомы. Важно правильно диагностировать тип этой болезни. Ведь разные типы порфирии могут иметь различные симптомы и по-разному воздействовать на организм. Симптомы болезни порфирия сильно различаются и могут включать в себя: боль в животе, проблемы с нервной системой, с психическим здоровьем и с кожей. При этой болезни запрещено принимать определенные препараты или алкоголь, поскольку они могут спровоцировать приступ порфирии.

Типы порфирии

Болезнь порфирия – это группа метаболических нарушений, связанных с нарушением синтеза гема. Гем используется для производства красных клеток крови, транспортирующих кислород во все клетки организма. Гем также используется для синтеза ряда белков в организме, необходимых для различных важных функций.
Существует сложный процесс в печени и в эритроцитах, обусловливающий синтез гема. Этот процесс имеет различные этапы, и каждый этап контролируется с помощью специального фермента. На каждом этапе производятся вещества – предшественники гема (порфирины). Есть 7 различных типов порфирии. В каждом типе порфирии отсутствует полностью или частично один из ферментов, который управляет одним из этапов создания гема. Вследствие этого происходит перепроизводство предшественников гема и порфиринов. Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме и вызывать различные проблемы, связанные с порфирией. Когда порфирины накапливаются в коже, она становится очень чувствительной к солнечному свету, и это вызывает симптомы кожной порфирии. Нарастание других предшественников гема в печени и в других частях тела вызывает симптомы, которые происходят при острых приступах порфирии.

Порфирия – это группа болезней

Порфирии представляют собой группу болезней, каждая из которых названа в честь недостающего фермента. Классифицируют болезнь обычно в соответствии с теми эффектами, которые она оказывает на организм и с характерными симптомами.

Симптомы острой порфирии могут варьировать. Наиболее распространенным симптомом является тяжесть в животе (живот болит). Нервная система также широко затронута и может вызвать такие симптомы, как мышечная слабость и онемение в разных частях тела. Эта болезнь может также вызвать психиатрические проблемы, включая возбуждение, манию, депрессию и галлюцинацию. Острая порфирия включает: 1) острую перемежающуюся порфирию; 2) аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирию (плюмбопорфирия).

Кожная порфирия. Этот тип болезни особенно влияет на кожу. Кожная порфирия включает: 1) позднюю кожную порфирию; 2) эритропоэтическую протопорфирию; врожденную эритропоэтическую порфирию (также известна как болезнь Гюнтера).

Смешанные порфирии. Этот тип болезни может привести к одновременному появлению симптомов острой и кожной порфирии. Поэтому они могут вызвать боль в животе, влияют на кожу и нервную систему, а также могут вызвать психиатрические проблемы. Смешанная порфирия включает: разнообразную порфирию и наследственную корпорфирию.

Причина порфирии – наследственность

Большинство типов этой болезни наследуется. Если вы унаследовали дефектный ген, то у вас может развиться порфирия. Большинство видов порфирии передаются в семьях вследствие аутосомно-доминантного типа наследования. Это означает, что если у вас есть порфирия (неисправный ген), вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот дефектный ген и заболеет этой болезнью, составляет 50:50. Исключением является поздняя кожная порфирия. В этом случае у восприимчивых людей причиной болезни является воздействие определенных лекарств или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя.
В целом, болезнь порфирия встречается редко. Диагноз может быть не установлен, поскольку симптомы болезни легко спутать с другими заболеваниями. Поздняя кожная порфирия – это наиболее распространенный тип этой болезни во всем мире (встречается у 1 из 25 000 человек). Примерно у 1 из 75 000 человек может быть острый приступ порфирии.

Острая порфирия

Наиболее распространенной является острая перемежающаяся порфирия. Однако, смешанная порфирия может вызывать те же симптомы. Аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирия встречается очень редко. При этом типе порфирии симптомы имеют волнообразное течение (в виде атаки). В промежутках между атаками человек здоров. Частота и тяжесть приступов также широко варьирует между людьми. По оценкам врачей, 75% людей, наследующих ген острой порфирии, никогда не испытывают острый приступ болезни. Приступ этой болезни может быть спровоцирован рядом факторов: лекарствами, курением, алкоголем, наркотиками, эмоциональным расстройством, беременностью, менструацией, травмой, хирургической процедурой, инфекцией. Существуют определенные препараты (в том числе растительные и безрецептурные), которых следует избегать при наличии этого типа болезни.

Что происходит во время острого приступа порфирии?

Наиболее часто первый острый приступ порфирии может развиться в период от позднего подросткового возраста до 40 лет. Приступ может продолжаться в течение одной-двух недель. Чаще всего приступ начинается тревогой, беспокойством и бессонницей (сложности со сном). Также может появиться сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой, рвотой или запором. Может произойти ускорение сердечного ритма и увеличение артериального давления крови. Моча может стать темного или красного цвета, потому что избыток порфиринов будет выводиться через почки. У некоторых людей может развиться мышечная слабость во время острого приступа болезни. Это может повлиять не только на руки и ноги, но в некоторых случаях и на мышцы грудной клетки (что приводит к дыхательной недостаточности). Редко может произойти спутанность сознания и судороги; изменение настроения от эйфории до депрессии или появления галлюцинаций. У некоторых людей эти психические проблемы могут сохраняться между приступами порфирии. Редко во время острого приступа может произойти внезапная смерть. Считается, что она может быть связана с нарушением электрической активности сердца (сердечная аритмия).

Диагностика. Анализ мочи покажет, присутствуют ли в ней порфирины и родственные химические вещества. Кроме того, есть более подробные анализы, позволяющие определить конкретный тип болезни. Для этого нужно провести дальнейший анализ мочи, а иногда даже кала и крови. Интересно, что в период между приступами болезни, уровни порфирина в моче могут быть нормальными. Если у одного члена семьи диагностировали порфирию, другие члены семьи также должны сдать соответствующие анализы.

Лечение острого приступа порфирии

При остром приступе порфирии необходимо обратиться за помощью к врачу. Существуют различные шаги в лечении приступа болезни. Шаг 1: выявление возможных триггерных факторов позволяет снизить риск приступа болезни. В некоторых случаях прекращение приема принимаемого препарата позволяет остановить острый приступ порфирии. Шаг 2: симптоматическое лечение. Лечение направлено на борьбу с любыми симптомами, которые могут быть вызваны острым приступом порфирии. Например, при боли в животе могут быть назначены обезболивающие препараты, а при тошноте и рвоте – противорвотные средства. Также могут применяться препараты для лечения аритмии, гипертонии, судорог и т.д. Шаг 3: тщательный мониторинг за развитием новых симптомов. Важно, чтобы человек с этим типом болезни пристально следил за любыми новыми симптомами (например, мышечной слабостью). Особое внимание должно быть уделено слабости мышц в начале грудной клетки, поскольку при этом может нарушаться дыхание. Если это произойдет, может понадобиться помощь в дыхании с помощью вентилятора. Шаг 4: лечение, направленное на снижение наращивания уровня порфиринов. Как правило, при остром приступе порфирии назначают препарат аргинат гема. При внутривенном введении этот препарат помогает уменьшить перепроизводство порфиринов. Лечение аргинатом гема обычно не вызывает никаких проблем, но иногда вызывает воспаление вен вокруг места инъекции. Редко, применение этого препарата может нарушить свертываемость крови. Очень редко возможна аллергическая реакция на введение препарата. Внутривенное введение аргината гема 1 или 2 раза в неделю применяется для лечения некоторых людей для профилактики повторяющихся приступов болезни. Если аргинат гема не доступен, вводится перорально или внутривенно глюкоза, что также может помочь снизить перепроизводство порфиринов и других предшественников. Это также может помочь остановить приступ болезни. У людей с осложнениями в результате приступов, у которых не эффективны другие методы лечения, успешной является трансплантация печени.

Прогноз для пациентов с острым приступом порфирии

Лишь у небольшой части людей с порфирией бывают повторные острые приступы этой болезни. У некоторых людей с наследственной предрасположенностью никогда не бывает приступов болезни, а у некоторых бывает один или несколько. Острые приступы порфирии могут быть очень тяжелыми, но они редко заканчивается смертельным исходом. Большинство людей с одним или несколькими приступами острой порфирии полностью восстанавливаются. Эти люди могут вести нормальный образ жизни, но должны избегать возможных триггеров болезни. Редко острый приступ может привести к смерти. У небольшой части людей вследствие повторных острых приступов порфирии может развиться гипертония или хроническая почечная недостаточность; еще реже бывает хроническое повреждение печени.

Кожная порфирия

Этот тип порфирии в основном влияет на кожу, вызывая сыпь и другие проблемы. Избыточные порфирины могут взаимодействовать со светом, вследствие чего кожа становится чувствительной к свету. Существуют различные типы болезни, которые могут производить несколько различных симптомов.

Поздняя кожная порфирия

Это является наиболее распространенный тип кожной порфирии. Характерные для заболевания симптомы можно впервые заметить к 40 годам. Когда ваша кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой и может понадобиться много времени, чтобы вылечить ее поражение. Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках – гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может быть затронута вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.

Поздняя кожная порфирия часто имеет наследственный характер, но у многих людей эта болезнь не имеет семейного анамнеза. У некоторых восприимчивых людей эта болезнь может быть вызвана воздействием некоторых препаратов или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. Поздняя кожная порфирия может также происходить на фоне уже имеющейся другой болезни (гепатита С, ВИЧ, гемохроматоза, системной красной волчанки, алкогольной болезни печени и хронического активного гепатита). Эта болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Диагностируют позднюю кожную порфирию путем измерения избыточных порфиринов и других предшественников гема в моче, крови и кале.

Лечение поздней кожной порфирии

Поскольку проблемы с кожей могут быть вызваны солнечными лучами, одним из главных методов лечения является защита от воздействия солнечных лучей (одежда, солнцезащитные кремы). Следует исключить алкоголь и препараты (противозачаточные таблетки и т.д.). Препарат хлорохин может быть полезен для лечения этого типа порфирии у некоторых людей. Этот препарат повышает растворимость порфиринов, в результате чего они лучше выводятся с мочой. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может накапливаться железо в организме. Избыток железа может быть удален при помощи кровопускания.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Это очень редкая форма порфирии. Она также известна как болезнь Гюнтера. Симптомы, как правило, заметны еще в детстве. Еще когда ребенок носит подгузники, можно заметить, что его моча приобрела красную окраску. Кожа таких детей чрезвычайно чувствительна к солнечному свету; она может стать красной и покрыться волдырями. Эти пузыри могут лопаться, а на их месте образуются язвы, которые могут легко инфицироваться. Кроме того, после заживления язв образуются иногда серьезные рубцы. У детей с этим типом порфирии может развиться анемия, а их печень может увеличиться в размерах. Возможные методы лечения включают препарат под названием хлорохин, спленэктомию (удаление селезенки), а иногда и пересадку костного мозга.

Эритропоэтическая протопорфирия

Симптомы болезни обычно заметны уже в детстве, но они могут возникать впервые в любом возрасте. Появляется жжение, зуд и покраснение кожи при воздействии солнечных лучей. При этом типе порфирии не образуются волдыри. Порфирины и другие предшественники могут накапливаться в печени и привести к печеночной недостаточности. Также могут образоваться камни в желчном пузыре. Этот диагноз устанавливают путем измерения уровня предшественников гема в эритроцитах. Может быть полезно лечение каротином, поскольку он повышает толерантность к солнечному свету. Пересадка печени и костного мозга также являются возможными методами лечения.

Смешанные порфирии

Кожные симптомы возникают примерно у половины людей с разными типами порфирии и около трети людей с наследственной копропорфирией. Кожная сыпь похожа на ту, что при поздней кожной порфирии. Иногда единственным симптомом этих смешанных типов порфирии является кожная сыпь. Тем не менее, важно узнать точный тип болезни, поскольку лица с острым и смешанным типом порфирии подвергаются риску развития нервно-психических атак.

Болезнь порфирия, или «болезнь вампиров», относится к наследственным заболеваниям. У людей, имеющих это редкое генетическое отклонение, присутствует повышенный уровень в организме порфиринов и веществ, которые являются производными порфиринов. Вещества порфирины принимают участие в ферментных образованиях (цитохромы, каталазы и т. д.), в образовании гемоглобина.

Классифицируют болезнь на эритропоэтическую и печеночную порфирии. В свою очередь эритропоэтическая порфирия подразделяется на эритропоэтическую протопорферию и уропорфирию, а печеночная порфирия — на копропорфирию наследственного характера, острую перемежающуюся порфирию. Также к печеночной порфирии относятся вариегатная порфирия и урокопропорфирия.

Болезнь порфирия — это тяжелейшее, угрожающее жизни заболевание, связанное с нарушением обмена порфирина, которая обусловлена негативным воздействием дефектного гена.

Заболевание начинает развиваться у ребенка еще в материнской утробе, когда по каким-либо причинам происходит генный дефект. При этом ребенок (чаще всего женского пола) рождается абсолютно здоровый и может длительное время вести нормальную, абсолютно здоровую жизнь. И только в результате провоцирующих факторов может развиться острая перемежающаяся порфирия.

Как показывает статистика, носителями патологического гена является огромное количество людей, часто не подозревая об этом в связи с бессимптомным течением болезни. Острый приступ порфирии случается только у 20% больных.

Атака порфирии может быть спровоцирована многими факторами:

• прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, барбитураты);
• гормональный сбой на фоне беременности;
• инфекционные заболевания;
• длительное воздействие ультрафиолета;
• вредные привычки (алкоголь, табакокурение);
• стрессы.

Симптомы острой перемежающейся порфирии часто схожи с симптомами других заболеваний, что мешает врачам сразу поставить диагноз. Вследствие ложных симптомов больные с порфирией часто оказываются в гинекологическом отделении, хирургическом или терапевтическом отделениях.

Среди частых симптомов острой порфирии можно выделить:

• повышение температуры тела до 38 С и выше;
• острую боль в области живота;
• повышение артериального давления;
• тошноту, рвоту;
• диарею или запор;
• учащенное сердцебиение и др.

Если на этом этапе не оказать человеку помощь, то к имеющимся симптомам присоединяются другие признаки неврологического характера, связанные с полинейропатией, при которой происходит увеличение мышечной слабости, нарушается чувствительность в области конечностей, шеи, грудной клетки и головы. Порфирическую атаку можно назвать так — сильная, нестерпимая боль, от которой не спасают даже самые сильные обезболивающие препараты.

В обычных государственных поликлиниках редко диагностируют данное заболевание, начиная лечить пациента от чего угодно, только не от порфирии, что только усиливает болезненные симптомы. Острая перемежающаяся порфирия является хорошим имитатором, маскируясь под самые различные заболевания (язва желудка и двенадцатиперстной кишки, непроходимость кишечника, внематочная беременность, почечные колики и т.п.).

При развитии острого порфирического приступа в организме происходят необратимые процессы, которые с каждым часом приближают пациента к состоянию неизбежной инвалидности или к летальному исходу.

Уже спустя неделю после приступа у человека происходят неврологические нарушения, при котором наступает паралич конечностей, нарушается зрение, глотание, разговорная речь, наблюдаются парезы дыхательной мускулатуры. Вследствие нарушения дыхательной функции происходит воспаление легких, которое практически не поддается лечению и приводит больного к смерти.

Во многих странах Европы есть правдивые статистические данные, которые показывают, сколько людей имеют болезнь порфирию. В России, Украине по статистике всего лишь несколько сот людей являются носителями заболевания. На самом деле это связано с тем, что во многих поликлиниках просто не проводится правильная диагностика болезни, в результате чего больной умирает по неустановленным причинам.

Для правильной диагностики заболевания необходимо взять свежесобранную урину и добавить в нее реактив Эрлиха. Если моча, вступив в реакцию с реактивом, поменяет цвет на розовый или темно-красный, то можно диагностировать повышенный уровень порфиринов. В домашних условиях можно также провести своеобразный эксперимент, чтобы выявить болезнь порфирию. Для этого необходимо взять свежую урину и поставить под прямые солнечные лучи — при наличии заболевания моча поменяет цвет из соломенного или желтого на красный.

Лечится «болезнь вампиров» или порфирия только одним единственным препаратом — Нормосанг, стоимость которого на настоящее время составляет около 100000 гривен. Данный препарат вводится внутривенно с помощью капельниц в количестве 3 мг на 1 кг/веса, в течение одной недели. Лечение порфирии этим препаратом имеет очень хорошие результаты. При своевременном введении улучшение наступает очень быстро, проходит болевой симптом и прекращаются разрушающие воздействия на другие органы и системы организма.

Вместе с препаратом Нормосанг в организм вводится глюкоза (1 л на 7 дней), которая тоже помогает в лечении «болезни вампира», но намного слабее, нежели компоненты препарата.

Эритропоэтическая уропорфирия

Вампиры по многим мифологическим сказаниям не переносили солнечный свет, поэтому прятались в темные укрытия до наступления ночи. Болезнь уропорфирия имеет схожие симптомы, связанные с непереносимостью солнечного света.

Уропорфирия передается ребенку в период зачатия и развития эмбриона от родителей, которые являются носителями дефектного гена, при этом сами заболеванием не страдают. Из-за развития уропорфирии рожденный малыш, словно мистический вампир, испытывает непереносимость солнечных лучей. Вследствие даже не длительного нахождения под солнцем тело больного порфирией покрывается небольшими пузырьками, которые, лопаясь, превращаются в язвочки.

Лечение образовавшихся язвочек заключается в применении антибиотиков, которые помогают язвам рубцеваться, на их месте появляется склеродермия. Визуально болезнь эритропоэтическая уропорфирия проявляется в виде частичного или полного отсутствия волосяных покровов, ногтей или суставов. Вследствие этого больные имеют устрашающий вид, что только усиливает их схожесть с вампирами.

Прогноз болезни неутешителен, так как происходит анемия, вызванная непродолжительной жизнью эритроцитов. В результате патологических процессов в организме, возникающих на фоне заболевания, происходит инвалидизация человека и скорый летальный исход.

Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия относится к печеночной форме заболевания, для которой характерным является нарушение образования копропорфириногеноксидазы. Симптомы проявляются часто в виде повышения температуры, боли в области желудка, тошноты, рвоты и т.д.

Эритропоэтическая копропорфирия относится к самому редкому типу заболевания, для которого характерным является повышение копропорфиринов в эритроцитах, количество которых превышает нормальные показатели в 60-70 раз и выше. Светочувствительность практически отсутствует, но при этом развитие острой симптоматики может быть спровоцировано поступлением в организм барбитуратов вместе с лекарственными средствами.

При первых симптомах развития заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия начинает развиваться еще в детском возрасте, причиной развития является нарушенный процесс выработки протопорфиринов. В результате болезни люди, словно вампиры, вынуждены прятаться от солнечного света, чтобы избежать появления волдырей и язв на коже.

В отличие от уропорфирии кожа после лечения язвочек восстанавливается. Анемия при данной форме порфирии не наблюдается, поэтому при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильного лечения, в том числе и профилактического, больные с эритропоэтической протопорфирией имеют неплохие прогнозы на нормальную жизнь.

Порфирия вариегатная возникает в результате нарушения подвижности протопорфириногена. При данной форме порфирии к общей негативной симптоматике (боли в области живота, повышение температуры тела и т. д.) добавляется еще и острая почечная боль, которая возникает в результате нарушения функционирования почек. Спровоцировать приступ при данной форме заболевания могут лекарственные препараты.

Урокопорфирия относится к позднему развитию болезни. Среди частых причин развития болезни можно выделить:

• перенесенный гепатит;
• постоянное контактирование с вредными веществами;
• злоупотребление спиртными напитками.

В результате развития болезни происходит нарушение функционирование печени, в моче при этом увеличивается количество уропорфиринов, а копропорфирин повышается совсем незначительно. Урокопорфирия относится к приобретенной форме заболевания, при этом предрасположенность может наблюдаться наследственная.

Признаки заболевания:

• повышается чувствительность к солнечному свету;
• изменение кожных покровов проявляются в виде истончения или, наоборот, утолщения эпидермиального слоя;
• появляются волдыри на руках и лице;
• происходит увеличение печени.

Для диагностики заболевания необходимо провести анализ крови и мочи.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Мало кто знает, что носителями генов болезни порфирия является один человек на тысячу. Чаще всего это заболевание встречается у жителей северной части Европы. Врачи приводят статистику, результаты которой неутешительны – этой патологией больше всего страдают мужчины. Как определить наличие порфирии заболевания, и какие методы терапии существуют?

Термин «порфирия» обозначает группу наследственных заболеваний, развивающихся на генном уровне. Патология проявляется нарушением синтеза порфиринов, которые принимают участие в создании гемоглобина. Как следствие, у человека наблюдается кожный дерматит, расстройство желудочно-кишечного тракта и нарушение работы нервной системы.

Под порфиринами в медицине понимаются органические соединения красного цвета. Они синтезируются с печенью и костным мозгом. Эти соединения играют большую роль для организма. Они участвуют в образовании гемоглобина, переносят кислород и окрашивают кровь в красный цвет. В этом процессе участвуют восемь ферментов. Если хотя бы один из них дает сбой, то вещество, образуемое порфиринами – ген, начинает накапливаться в тканях.

Порфирины в избыточном количестве очень чувствительны к солнечным лучам. Под их действием они приводят к спазму сосудов, что вызывает боль в животе, проблемы с мочеиспусканием.

А также спровоцировать развитие патологии способны следующие факторы:

• злоупотребление курением и спиртными напитками;
• прием некоторых видов лекарственных препаратов, к ним относятся антибиотики, противовоспалительные средства;
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• сбой гормонов у женщин, этот период может возникнуть во время самой первой менструации или в начале беременности;
• долгое нахождение под лучами солнца.

Чаще всего заболевание проявляется в первые месяцы весны или лета, как только повышается солнечная активность.

Заболевание часто связывают с вампирами. Именно больные, страдающие этой патологией, стали научным обоснованием существования вампиризма. Люди с этим заболеванием должны вести замкнутый ночной образ жизни. Болезнь очень меняет внешний вид пациентов. У них изменяются хрящи ушей, деформируется нос.

Из-за необратимых явлений в суставных тканях искривляются пальцы. Зубы и глаза больного имеют красный оттенок. Кожа вокруг рта очень сохнет, что в дальнейшем приводит к ее натягиванию. Натянутая кожа вокруг рта обнажает клыки. С таким внешним видом люди начинают сторониться окружающих, вести уединенный образ жизни. Все это приводит к серьезным психическим расстройствам.

Виды патологии, ее симптомы

Болезнь порфирия может возникать из-за различных физических нарушений. В зависимости от локализации признаков подразделяют:

• при проявлении внешних признаков – нарушения в костном мозге;
• при нарушении синтеза в печени заболевание проявляется в виде нервных расстройств, коликов, болезненности в животе;
• смешанные расстройства.

Порфирия, возникшая в костном мозге, проявляется с рождения, на первом году жизни. Симптомы могут появляться спонтанно. Первым признаком развития патологии становится моча красного цвета. При нахождении на солнце у больного наблюдаются мелкие пузырьки на коже, которые при дальнейшем нахождении на солнце превращаются в гнойные раны. Часто у детей, страдающих заболеванием, нет волос и ногтей.

Порфирии симптомы будут отличаться от вида заболевания, но у каждого из них есть общие проявления:

• приступы рвоты и тошноты, сопровождающиеся ярко выраженной болью в животе (чаще всего в правой стороне):
• запоры, которые могут резко сменяться диареей;
• учащенное сердцебиение;
• повышенное давление;
• судороги, коматозное состояние;
• повышенное чувство беспокойство, нервные срывы;
• бессонница;
• нарушение подвижности суставов (иногда развитие паралича);
• появление гнойных пузырей на кожном покрове под действием солнечных лучей.

Часто заболевание протекает с резкой сменой симптомов, могут более ярко выражаться в определенное время года.

Кожная порфирия

Одним из самых частых видов заболевания является поздняя кожная порфирия. Она проявляется на коже. Кожный покров становится ломким, на солнечных лучах появляются волдыри, а затем гнойные пузыри. Повреждение возникает в первую очередь на открытых участках лица, шеи и груди. Поздняя кожная порфория обязательно сопровождается поражением печени. Чаще всего это проявление осложнения от гепатита и цирроза печени.

Поздняя кожная порфирия встречается только у взрослых. Пациенты жалуются на очень нежную кожу рук, на ней образуются раны при попадании солнечных лучей, появление пигментации. Пузыри, образующиеся на коже больного, не сливаются в единое воспаление. Между ними можно наблюдать воспаленные участки кожи.

Если пузырь вскрылся, на его месте образуется язва и эрозия. Пигментные пятна на месте язвы и эрозии будут иметь красновато-коричневый оттенок. При порфирии такого вида наблюдается быстрый рост ресниц и бровей белого цвета. Наблюдается сильная ломкость ногтей вплоть до их полного исчезновения.

При этой разновидности заболевания не бывает приступов острой боли в животе. Чаще всего заболеванием страдают жители больших промышленных городов, в которых находятся химические заводы. Первые симптомы начинают проявляться после тридцати лет. Особенно предрасположены к развитию патологии люди, страдающие хроническим алкоголизмом.

Поздняя кожная порфирия разделяется на два вида:

• доброкачественная или простая – характеризуется появлением пузырей только в летний период. Пузыри очень быстро заживают, не образовывая язвы. Явление происходит сезонно и никак не отражается на внешнем виде пациента;
• дистрофическая – пузыри появляются до начала зимы, на месте их повреждений образуются рубцы и язвы, выпадают ногти.

Поздняя кожная порфирия проявляется не только поражениями на коже, к симптомам этой патологии относятся:

• головные боли;
• боли в сердце;
• пузыри на глазной роговице;
• боли в левом боку;
• покраснение кровеносных сосудов в глазах.

В медицине до сих пор ведутся споры, является ли эта патология приобретенной или врожденной.

Эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия является врожденной патологией, которая проявляется у сестер и братьев в одном поколении. При этом у родителей признаки заболевания будут отсутствовать. Признаки порфириновой болезни могут проявляться у ребенка уже с рождения. У него появляется моча красного цвета, признаки чувствительности к ультрафиолету.

Через несколько месяцев после первых признаков на коже можно наблюдать пузыри, которые перерастают в язвы и эрозии. После назначения антибиотиков на месте ран образуются рубцы. Встречаются случаи, когда у ребенка полностью пропадает зрение, выпадают волосы и ногти. У пациентов наблюдается резкий рост селезенки.

Клинический анализ крови показывает резкое увеличение тромбоцитов. Раньше прогноз у больных таким видом заболевания был неутешительным. Чаще всего оно заканчивалось летальным исходом в возрасте тридцати лет.

Причинами смерти становился . Сейчас больные принимают курс антибиотиков, возможно, будет показано удаление селезенки. В особенно тяжелых случаях проводиться пересадка костного мозга. Полное излечение от эритропоэтической формы заболевания невозможно, но своевременное лечение дает шанс дожить до преклонного возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия

Чаще всего такой вид, как эритропоэтическая пропорфирия развивается в раннем детстве. Но встречаются случаи его проявления в возрасте двадцати лет и старше. Заболевание является наследственным и передается на генном уровне. Под воздействием солнечных лучей в организме под кожей скапливаются вредоносные протопорфилы. Они выводятся со стулом и желчью.

Из-за того, что патология создает сильную нагрузку на печень, в желчном пузыре начинают образовываться камни. Со временем может наблюдаться печеночная недостаточность. Порфириия лечению не поддается, симптоматика только усиливается.

В раннем возрасте симптомы на коже могут не проявляться. Это приводит к тому, что диагностика заболевания производиться с запозданием. После долгого пребывания на солнце дети начинают сильно и долго кричать, но никаких внешних признаков у них при этом не наблюдается. Родители путают заболевание с перегревом на солнце и к врачам не обращаются.

Часто заболевание диагностируется уже тогда, когда начинаются острые психические нарушения. Это связано с тем, что у родителей и ребенка возникают конфликты. Ребенок боится выходить на улицу, постоянно плачет. Боль, которую вызывает протопорфирия, может быть очень сильной. Такие дети враждебно настроены против окружающих, нервозны. В подростковом возрасте встречаются случаи суицида на почве заболевания.

Патология проявляется образованием корок возле рта и на ладонях. Ожогов и волдырей при этом виде заболевания не наблюдают. После долгого пребывания на солнце больного беспокоит отечность и покраснение открытых участков кожи, может повышаться температура.

Получить повреждение больные, могут не только находясь на открытых солнечных лучах, но и через оконные стекла и окна автомобиля. Кроме того, вызвать повреждения может также синтетическая одежда.

Выведение пофиринов впоследствии приводит к тому, что начинает развиваться печеночная патология. У пациента появляются боли в животе, общее недомогание, желтушный цвет кожи.

Для диагностики заболевания обязательно исследуется функция печени. При острой стадии заболевания пациентам рекомендуется прием прохладных ванн, прохладное обертывание, прием обезболивающих препаратов. Людям, страдающим порфирией, необходимо тщательно оберегать кожу от воздействия солнечных лучей.

Эритропоэтическая протопорфирия является наследственным заболеванием, поэтому в этом случае меры профилактики не помогут избежать развития заболевания. Прогноз на выздоровление неутешительный. Избавиться от этой патологии невозможно. Но эта форма порфирии болезни является одной из самых легких. С возрастом реакции на солнечные лучи становятся менее выраженными, заболевания печени встречается лишь у 12% заболевших.

Острая перемежающая порфирия

Острая перемежающая порфирия – это печеночная порфирия, которая передается по наследству и характеризуется тяжелыми психическими нарушениями. Заболевание протекает циклично, от стадии обострения к стадии затихания. Резкие обострения могут привести к летальному исходу больного.

Основными симптомами заболевания являются:

• розовый цвет мочи;
• резкие боли в животе;
• нервное состояние на гране психоза;
• возможен паралич дыхательных органов.

Обострение заболевания может спровоцировать беременность или прием лекарственных препаратов.

С симптомами острой перемежающейся порфирии похожи признаки копропорфирии наследственной. Чаще всего эта форма протекает бессимптомно.

При появлении первых признаков заболевания, необходимо получить консультацию дерматолога и генетика. Для диагностики назначаются лабораторные исследования. Больные с любым видом патологии должны находиться под постоянным наблюдением врачей. Они проходят курс лечения, направленный на снижение фоточувствительности кожи.