Дисплазия соединительной ткани и гипермобильность сустава. Соединительнотканная дисплазия

Активная и пассивная лексика русского языка. Лексика – наиболее подвижная часть языковой системы, она постоянно развивается. Словарный состав языка конкретной эпохи – неподвижное постоянство, остающееся от прежнего времени, с некоторыми обновлениями. Активная лексика языка – центральная часть лексики, актуальная для современных носителей языкового слова. Сюда относится общеупотребительная лексика. В состав пассивной лексики входят слова, редко употребляемые в повседневном общении и не всегда понятные носителям языка. В ее состав входят устаревшие и новые слова.

Каждый период развития языка характеризуется определенным соотношением активного и пассивного словарного запаса. Границы между пассивной и активной лексикой характеризуются подвижностью, т.к. в процессе развития языка они постоянно меняются. Лексика русского языка органично сочетает в себе консервативность и мобильность.

Устаревшие слова. Устаревшими называются слова, которые вышли из активного употребления, но сохранились в пассивной лексике. Эти слова употребляются носителями языка, но воспринимаются ими как устаревшие.

По степени устарелости выделяются:

1) слова, понятные большинству носителей русского языка (царь, боярин, дьяк, очи );

2) слова, значения которых мало кому понятны без обращения к специальному словарю (скора – шкура, жир – богатство, тук – жир, одрина – спальня ).

Устаревшие слова делятся на две группы: историзмы и архаизмы.

Историзмы – слова, обозначающие исчезнувшие из современной жизни предметы, явления, ставшие неактуальными понятия (волость, уезд, армяк, урядник, крепостной, опричник, нэпман, комсомолец ). Семантические историзмы – неактуальные в настоящее время значения многозначных слов (таран – стенобитное орудие, щит – часть вооружения ). Историзмы не имеют синонимов в современном русском языке, поэтому объяснить их значение можно только прибегнув к энциклопедическому описанию. Состав историзмов русского языка наиболее активно пополняется в периоды коренного перелома общественно-политического уклада страны (Октябрьская революция, распад СССР). Советские историзмы – советизмы (продналог, НЭП, комбед, рабфак ). Историзмы с течением времени могут возвращаться в современный языковой состав (генерал, адмирал, мичман, министр, дамы и господа ).

Архаизмы (греч. – arrahaious) – в отличие от историзмов это устаревшие названия современных предметов, явлений, вытесненные синонимами из состава активной лексики (сей – этот, ворог – враг, зело – очень, зерцало – зеркало, вежды – веки, выя – шея ).

Типы архаизмов:

1 Фонетические архаизмы – слова, имеющие устаревшую звуковую форму (шкап – шкаф, аглицкий, нумер, осемьнадцать ).

2 Акцентологические – слова, имеющие старое ударение (эпигра́ф, фундаме́нт, раку́рс ).

3 Словообразовательные имели иной состав слова (нервический, рестораций, рыбаль ).

4 Грамматические – устаревшие формы слов, не существующие в современном языке (старче, боже, друже, отче, человече; рояль, лебедь (ж.р.), зала, вуаль (м.р.) ).

5 Собственно лексические – слова, устаревшие целиком (дабы, десница, шуйца, всуе, ретирада, тать, хлябь ).

6 Семантические архаизмы – устаревшие значения тех слов, которые существуют в современном русском языке, но называют другое явление, другой предмет (глагол, позор, присутствие, живот ).

Архаизмы используются как средства стилизации старинной речи, создания исторического речевого колорита, а в публицистике могут придавать повествованию торжественный характер.

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

• деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
• кифоз,сколиоз, спондилолистез;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• ломкость костей;
• гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
• непропорциональность сегментов туловища;
• выраженные деформации суставов, позвоночника;
• пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
• Х-и О-образное искривление ног;
• вальгусная деформация стоп или коленей;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

• выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
• склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
• повышенная утомляемость, нарушения сна;
• частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
• частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
• артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

• миопия(близорукость) средней или высокой степени;
• астигматизм;
• аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
• увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
• подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

• неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
• гипоплазия эмали зубов;
• короткая уздечка языка;
• изменения размеров нижней челюсти;
• «готическое небо»;
• ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

• пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

• расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

• другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

• склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

• беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

• варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

• поликистоз легких;
• склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
• трахеобронхомаляция;
• трахеобронхомегалия;
• гипервентиляционный синдром;
• острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

• недостаточность кардии желудка;

• грыжи пищевода и диафрагмы;

• дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

• аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

• птозы (опущения) органов брюшной полости;

• постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

• поликистоз почек;
• лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
• птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
• варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

• склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
• гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
• склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
• склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
• часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
• так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

• Недифференцированная дисплазия;
• Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

• Синдром Марфана;
• Синдром вялой кожи;
• Синдром Эйлерса-Данло;
• Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

• Сколиозы;
• Отслоение сетчатки глаза;
• Чрезмерно высокий рост;
• Аномально длинные конечности;
• Голубые склеры глаз;
• Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

• Наследование мутировавшего гена;
• Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

• Наличие вредных привычек;
• Несбалансированное питание;
• Проживание на территории с плохой экологией;
• Перенесенный токсикоз во время беременности;
• Частые стрессовые ситуации;
• Тяжелая интоксикация в анамнезе;
• Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

• Быстрая утомляемость;
• Слабость;
• Снижение работоспособности;
• Головные боли;
• Метеоризм;
• Боли в животе;
• Низкое давление;
• Частые патологии дыхательных путей;
• Низкий аппетит;
• Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

• Гипермобильностью;
• Контрактурой;
• Карликовостью;
• Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

• Снижение массы тела;
• Заболевания позвоночного столба;
• Изменение формы грудной клетки;
• Деформацию частей тела;
• Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
• Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
• Плоскостопие;
• Замедление и ускорение роста челюсти;
• Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

• Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
• Системные патологии;
• Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
• Соматические патологии;
• Тяжелые сердечные заболевания;
• Психические расстройства;
• Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

• Электромиографию;
• Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

• Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
• Витамины (особенно группы Д);
• Комплексы микроэлементов;
• Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

• Сердечная мышца;
• Дыхательные органы;
• Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

• Плавание;
• Велосипед;
• Бадминтон;
• Ходьба по лестнице вверх;
• Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

• Рыба;
• Мясо;
• Бобовые;
• Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.