Сахарный диабет MODY: симптоматика и методы лечения патологии. MODY диабет: сахарный диабет «моди Генетический анализ к моди диабету сколько стоит

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

, , , , , , , ,

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

, , , ,

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно ­– как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

• анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
• тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
• анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
• анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
• анализ мочи на содержание сахара;
• анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
• анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

, , ,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа , также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.

],

Типов сахарного диабета на самом деле больше, чем думает общество. Помимо инсулинозависимой и инсулиннезависимой формы, также разливают диабет MODY, LADA, и пока не подтвержденный официально 3-й тип. В этой статье речь пойдет об особенностях MODY.

Что такое диабет MODY?

Оригинальное название (maturity onset diabetes of the young), образующее аббревиатуру, переводится с английского как диабет зрелого типа у молодых. Характеризуется данная форма патологии мягким течением, как при , но без снижения чувствительности тканей к инсулину, как при первом.

Появилась такая разновидность в 75 году прошлого века в качестве определителя малопрогрессирующего семейного диабета у юных больных. С тех пор под этим термином начали понимать целую группу заболеваний с генетической предрасположенностью, при которой нарушается функция В-клеток поджелудочной железы, которые и выделяют необходимый гормон.

Симптоматика и диагностика MODY диабета

Данную патологию из-за ее необычности диагностировать довольно сложно, и у докторов не всегда это получается сразу. Однако выделяют несколько признаков, которые упрощают этот процесс для эндокринолога. Первым из них является диагностирование сахарного диабета 2 типа у молодых людей, возрастом младше 25 лет.

Другие своеобразные предвестники:

• Диабет становится явным, но кетоацидоза нет;
• Замечаются длительные ремиссии;
• Недостаток компенсируется очень маленькими дозировками инсулина;
• Секреторная активность БЕТА-клеток находится в норме;
• Антитела к инсулину и В-клеткам отсутствуют.

Разумеется, не обойтись без анализа крови для определения сахара. Здесь ключевым моментом является пограничный показатель натощак, фиксируемый несколько раз подряд – 5.5-6.1 ммоль/л. Повторный анализ, который проводится после нагрузки, при этом, дает результат более 7.8 ммоль/л.

Шесть MODY-типов

Диабет MODY – это группа заболеваний, как было написано в начале статьи, поэтому неудивительно, что он в свою очередь тоже делится на типы.

MODY-1 быстро прогрессирует и является тяжелой формой, но наследуется она крайне редко – все случаи составляют не больше 1% от общего числа.

Второй тип характеризуется умеренным превышением уровня сахара в крови и мягким течением. Он не приводит к кетоацидозу и практически не развивается дальше.

А вот MODY-3 диагностируется чаще всего и обычно у деток старше десятилетнего возраста. Такая форма является быстро прогрессирующей и тяжело протекающей. Изначально компенсирование недостатка гормона восполняется препаратами сульфонилмочевины и соблюдением плана питания.

Появление четвертого типа MODY приходится на возраст старше 17 лет. А вот 5-й – до 10 лет. Он имеет легкое течение с отличной компенсацией, но часто возможно проявление такого осложнения, как поражение почек. Крайне редко в медицинской практике встречается MODY-6.

Как лечится диабет зрелого типа у подростков?

Сахарный диабет MODY имеет большое сходство с инсулиннезависимым типом болезни, поэтому и лечение проводится соответствующее.

Родители, которые подозревают, что у их детей именно такая форма заболевания, должны настаивать на полной диагностике ребенка, потому что нередко врачи, грубо говоря, плюют на , больше похожие на инсулиннезависимый тип патологии, и, исходя только из возраста пациента, назначают ему инсулинотерапию, что в корне неправильно.

Эндокринологи, которые дотошно изучают все показатели маленьких пациентов, и приходят к выводу, что это все-таки MODY, дают родителям полный терапевтический план. В него обязательно входит строгая диета и умеренные .

Наверняка некоторые люди знают, что терапия инсулиннезависимого сахарного диабета начинается с диеты, и нередки случаи, когда она помогает справиться с болезнью, а именно избавиться от нее.

Так и здесь – правильное, разумное питание может стать излечивающим фактором. К слову, экспериментировать и самостоятельно заниматься терапией не стоит. Тем более что речь идет о здоровье ребенка, а диабет МОДИ не так прост, как может показаться на первый взгляд.

Хорошо зарекомендовали себя такие дополнительные терапевтические методы, как дыхательная гимнастика и . Некоторые пробуют различные рецепты, обращаясь к народной медицине. Но опять же – никакого самолечения. Все только после согласования с лечащим .

Вдобавок к этому у доктора можно поинтересоваться на счет сахароснижающих продуктов питания. Если быть точнее – это лишь те продукты, которые имеют низкий . Вот из них и должно состоять меню ребенка.

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

• развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
• сложность диагностирования;
• невысокий процент заболеваемости;
• бессимптомное протекание;
• длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

• встречается только у молодых людей;
• отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
• медленно прогрессирует в организме подростка;
• развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

• C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
• в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
• нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
• в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
• при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
• диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
• уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

• с признаками голодного типа гипергликемии;
• развившийся в ходе беременности;
• с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

• отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
• гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

• почек;
• органов зрения;
• сердца;
• нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

• специальной строгой диетой;
• необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

• сахароснижающие продукты;
• дыхательная гимнастика;
• сеансы йоги;
• различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.

Важно знать! Новинка, которую советуют врачи-эндокринологи для Постоянного контроля Диабета! Нужно всего лишь каждый день...

MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.

Отличия Моди-диабета от других типов

Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.

Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.

Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на : медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую .

Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:

1 тип	Mody -диабет
Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%.	Наследственный характер, высокая вероятность передачи.
Для дебюта характерен .	В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит.
Лабораторные исследования показывают низкий уровень .	Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина.
Первое время определяются антитела.	Антитела отсутствуют.
Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев.	Нормальная глюкоза может держаться несколько лет.
Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток.	Потребность в инсулине маленькая, не выше 8%.

Таблица №2

Типы Моди-диабета

Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.

Статистика типов для европеоидной расы:

• Моди-3 — 52% случаев;
• Моди-2 – 32%;
• Моди-1 – 10%;
• Моди-5 – 5%.

Примерная частота у азиатов:

• Моди-3 — 5% случаев;
• Моди-2 – 2,5%;
• Моди-5 – 2,5%.

Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.

Характеристика наиболее распространенных типов:

Тип	Дефектный ген	Особенности протекания
Моди-1	HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани.	Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения.
Моди-2	GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы.	Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц.
Моди-3	HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток.	Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения.
Моди-5	TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период.	Наблюдается прогрессирующая недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением.

По каким признакам можно заподозрить

Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.

По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:

• жажда;
• частые мочеиспускания;
• повышенный аппетит;
• ослабленный иммунитет;
• плохо заживающие повреждения на коже;
• изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.

Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.

Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии - Татьяна Яковлева

Уже много лет я изучаю проблему диабета. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.

Спешу сообщить хорошую новость - Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 98%.

Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы , по которой компенсируется большая стоимость препарата. В России диабетики до 18 мая (включительно) могут получить его - Всего за 147 рублей!

Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.

В полное обследование входит:

• сахар крови;
• сахар и белок в моче;
• С-пептид;
• глюкозотолерантный тест;
• аутоиммунные антитела к инсулину;
• гликированный гемоглобин;
• липиды крови;
• УЗИ поджелудочной;
• амилаза крови и мочи;
• трипсин кала;
• молекулярно-генетическое исследование.

Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске . Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.

Лечение

Назначаемые препараты зависят от типа Mody -диабета:

Тип	Лечение
Моди-1	Хороший эффект дают производные сульфанилмочевины – препараты Глюкобене, Глиданил, Глидиаб. Они увеличивают синтез инсулина и позволяют длительное время держать глюкозу в норме. Препараты инсулина применяются в исключительных случаях.
Моди-2	Стандартная терапия неэффективна, поэтому для нормализации сахара нужно соблюдать диету со сниженным количеством углеводов и регулярно получать физические нагрузки. Чтобы предотвратить макросомию (большой размер) плода в период беременности, женщине назначают инъекции инсулина.
Моди-3	Когда дебютирует Mody-диабет 3-го типа, препаратами выбора являются производные сульфанилмочевины, эффективна и низкоуглеводная диета. По мере прогрессирования такое лечение заменяют инсулинотерапией.
Моди-5	Инсулин назначается сразу после выявления заболевания.

Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.

Еще полезные статьи:

Обязательно изучите! Думаете пожизненный прием таблеток и инсулина единственный выход держать сахар под контролем? Неправда! Самостоятельно в этом убедиться вы можете начав использовать...

Неисповедимы пути наши, часто человек даже представить себе не может, что будет ему интересно через 5-10 лет. Если Вы читаете наши страницы, значит, понятие моди диабет Вам не чуждо и Вы всерьез интересуетесь самим заболеванием и способами его излечения.

Среди многочисленных загадок природы человеческий организм интересует ученых больше всего. Неприятности, связанные с тяжелым течением почти всех хронических заболеваний, заставляют искать докторов новые пути терапии, ставить максимально точные диагнозы.

Совсем недавно любой молодой больной, попавший к врачам с серьезными нарушениями гликемии, получал однозначный диагноз СД 1 тип. Иногда даже инсулинотерапия носила строго приказной характер, поскольку предположить иное ни один врач просто не решался.

Сегодня знания о проблеме серьезно расширились. Современные медики прекрасно знают, что в природе существует специфическая форма , встречающаяся среди совсем юных пациентов. Такая патология носит и название моди диабет .

Диагностика

Данное заболевание носит наследственный характер, связано с поломкой в генах. Официальная статистика относит этот тип диабета к достаточно редким. Но врачи утверждают, что процент его распространения в реальности достаточно высок (порядка 12%-17%). Иногда его могут называть диабетом 2 типа у детей, но, все же, это несколько иное заболевание. В отличие от типичного СД 2, может наблюдаться у молодых с низким или нормальным весом тела.

Выделяют 6 подтипов mody . Каждый из них имеет свою специфику, требует отдельной схемы ведения пациентов, легко или относительно сложно поддается коррекции. Часто развитие болезни носит вялый характер, без резких всплесков, на фоне хорошей компенсации.

Mody возникает чаще, чем нарушение гликемии у мужчин. Специфические особенности организма + сильное нервное напряжение – главные виновники сложившейся тенденции. Принято считать, что и само течение недуга у представителей сильного пола более мягкое, чем у дам.

распространенное мнение многих родителей о том, что ребенок заболел, потому что ел много сладкого неверно. Генетическая предрасположенность + спусковой момент – вот причины бурного развития патологии. Здоровый ребенок может кушать сколько угодно сладкого и, вряд ли, у него нарушится нормогликемия. Хотя полезной такую еду, действительно, не назовешь.

Лечение диабета mody

На первых порах. Диагностика и лечение диабета не представляет большой сложности. Сахар в крови легко контролируется при помощи строгой диетой, организованных физических нагрузок. Причем именно 2-й пункт дает прекрасные результаты. Иногда регулярной ЛФК вполне достаточно даже при относительно мягкой диете.

Для коррекции уровня глюкозы в крови активно применяются различные сахароснижающие методики: народное лечение диабета, дыхательная гимнастика, употребление продуктов, снижающих сахар (топинамбур, фасоль стручковая, растительная клетчатка, отруби).

Постепенно состояние ухудшается. Обычно в этот период в дополнение к диете и физическим упражнениям назначаются сахароснижающие таблетированные препараты. С течением времени их действие также перестает приносить ощутимый эффект, тогда добавляется традиционная инсулинотерапия. Схема ведения таких пациентов постоянно корректируется, поэтому требуется особенно тщательное наблюдение со стороны медицинского персонала и окружения диабетика.

Дети и подростки, заболевшие диабетом пожилых в молодом возрасте подвержены наибольшему риску со стороны развития тяжелых осложнений. Резкий переход от хорошей компенсации без лекарств к применению инсулина в большинстве случаев приходится на пубертатный период. Такая особенность связана, в первую очередь, с изменением гормонального статуса организма.

Помните, любые способы терапии при эндокринных патологиях могут применяться только после согласования с лечащим врачом! Представленная информация носит информационно-ознакомительный характер. Самолечение может быть опасным.